Terapia genica: in Cina i bambini sentono per la prima volta… con entrambe le orecchie

Terapia genica: in Cina i bambini sentono per la prima volta… con entrambe le orecchie
Terapia genica: in Cina i bambini sentono per la prima volta… con entrambe le orecchie
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Un nuovo studio clinico condotto dall’Università Fudan di Shanghai e dai ricercatori del Mass Eye and Ear ha ripristinato l’udito in entrambe le orecchie in cinque bambini nati sordi a causa di una mutazione nel gene OTOF. Un primo.

Lucien Brenet, pubblicato il 24 giugno 2024

Yilai Shu MD, PhD, Professore, Direttore del Centro per la diagnosi e il trattamento della perdita dell’udito genetica presso l’Ospedale oculistico e otorinolaringoiatrico dell’Università di Shanghai Fudan

Gli studi di terapia genica lanciati in tutto il mondo hanno tutti una cosa in comune: mostrano risultati incoraggianti. Recentemente sono state quelle dei ricercatori dell’Università Fudan di Shanghai, pubblicate sulla rivista Nature Medicine il 5 giugno 2024, a fare notizia.

Gli scienziati hanno effettuato test su cinque bambini nati sordi a causa di una mutazione nel gene DFN89, che impediva la produzione di otoferlina. Ricordiamo che questa proteina è essenziale per la trasmissione dei segnali uditivi alle sinapsi delle cellule sensoriali dell’organo uditivo.

Diversi test conclusivi

Risultato: i bambini testati hanno riacquistato l’udito circa il 50% del normale dopo il trattamento per diversi mesi e sono stati in grado di localizzare il suono nello spazio e distinguere il parlato. Il trattamento consisteva nell’introdurre in entrambe le orecchie copie funzionali del gene OTOF tramite un virus adeno-associato (AAV). Finora gli interventi nell’ambito degli studi clinici venivano eseguiti generalmente su un solo orecchio.

“I risultati di questi studi sono sorprendenti”ha detto Zheng-Yi Chen, DPhil, co-autore senior dello studio e scienziato citato in un comunicato stampa di Mass Eye and Ear. “Continuiamo a vedere notevoli progressi nell’udito nei bambini trattati e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata ad entrambe le orecchie, inclusa la capacità di localizzare la fonte sonora e miglioramenti nel riconoscimento vocale in ambienti rumorosi. »

E adesso ?

Gli autori dello studio affermano che c’è ancora molto lavoro da fare per studiare e perfezionare questa ricerca. Il trattamento di entrambe le orecchie pone infatti alcune difficoltà. Il tempo di intervento raddoppia già e l’iniezione di dosi maggiori di AAV può indurre una risposta immunitaria che causa effetti avversi.

La ricerca sulla terapia genica ha fatto passi da gigante negli ultimi mesi. Lo scorso maggio, nel Regno Unito, Opal Sandy, una bambina affetta da neuropatia uditiva, ha riacquistato un udito quasi normale dopo la terapia genica. Negli Stati Uniti, Aissam Dam, 11 anni, ha riacquistato l’udito dopo aver iniettato copie funzionali del gene dell’otoferlina. In Francia, la biotecnologia francese Sensorion e il suo partner, l’Institut Pasteur, hanno ottenuto l’autorizzazione per il trattamento della sordità legata alla disfunzione dell’otoferlina.

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