Nel Regno Unito crescono le richieste di test sui geni che predispongono al cancro. Quando un membro della sua famiglia ha, ad esempio, dichiarato un cancro al seno e nel paziente sono state scoperte mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2, puoi richiedere un test per scoprire se anche tu sei portatore. In tal caso, esistono modi per “prevenire” la comparsa di un cancro correlato, come ad esempio una mastectomia. Ma questi test sono così richiesti che gli operatori sanitari britannici dicono a Sky News che c’è un collo di bottiglia nei servizi di genetica. Ogni anno in Inghilterra vengono effettuati 800.000 test genomici dal Servizio Sanitario Nazionale (NHS). Riguardano 3.200 malattie rare e più di 200 indicazioni (e predisposizioni) di cancro.
Test genetici per la demenza
Questi test di screening sono disponibili per coloro i cui cari hanno avuto alcuni tipi di demenza frontotemporale, e il cui legame genetico è dimostrato. Cerchiamo quindi una mutazione nel gene PSEN1, che è associato all’Alzheimer a esordio precoce. Ma come sottolinea il dottor Alisdair McNeill, consulente di genetica clinica del Servizio Sanitario Nazionale e docente di neurogenetica presso l’Università di Sheffield, le motivazioni per sottoporsi a un test per le malattie neurodegenerative non sono le stesse che per il cancro. Perché lui non esistono mezzi preventivi per combattere (…)
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