L’elenco dei criteri necessari per la diagnosi della miosite da corpi inclusi risale al 2013. Da allora la conoscenza della malattia ha fatto notevoli progressi. Era necessario un aggiornamento. Ha mobilitato una trentina di esperti (tra cui due rappresentanti dei pazienti) nei Paesi Bassi dal 16 al 18 giugno 2023 nell’ambito di un workshop delCentro Neuromuscolare Europeo (ENMC).
Un approccio diagnostico rivisitato
Le loro discussioni hanno portato all’aggiunta di nuovi criteri diagnostici. Pertanto, la presenza di autoanticorpi anti-cN1A nel sangue, l’esistenza di immagini tipiche della malattia alla risonanza magnetica (MRI) o agli ultrasuoni e l’osservazione di anomalie mitocondriali nella biopsia muscolare sono ora ulteriori argomenti a favore della miosite da corpi inclusi.
Altra novità, il nuovo approccio diagnostico porta a due sole possibilità: la miosite a corpi inclusi è confermata oppure non è confermata. In precedenza, erano tre: probabile miosite da corpi inclusi, definita clinico-patologica o clinicamente definita… abbastanza da complicare la gestione e l’inclusione negli studi di persone con una diagnosi “probabile”. Più semplice, la dicotomia “confermato – non confermato” è, al contrario, destinata ad accelerare la diagnosi e facilitare l’accesso a nuove cure.
In pratica
• Esordio ad un’età maggiore o uguale a 45 anni, debolezza muscolare progressiva per un anno o più, un livello di creatina chinasi (CK) inferiore o uguale a 15 volte normale, danno ai flessori profondi delle dita e/o del ginocchio estensori, spesso asimmetrici e accompagnati da difficoltà di deglutizione (disfagia) sono a favore della miosite da corpi inclusi, diagnosi da confermare con ulteriori esami: biopsia muscolare, analisi del sangue per autoanticorpi e imaging.
• D’altro canto, la disfagia isolata, esordita prima dei 45 anni, i risultati dell’elettromiogramma (EMG) divergenti (segni di danno ai nervi, fascicolazioni), la presenza di autoanticorpi specifici della miosite (come l’anti-Jo1) o il coinvolgimento di altre persone della famiglia da una malattia neuromuscolare dovrebbero indurci a considerare (ed eliminare attraverso vari esami) altre diagnosi.
Design ottimale per i test
Lo stesso seminario ha permesso anche di discutere la progettazione di studi clinici su questa malattia lentamente progressiva, i cui possibili effetti sono piuttosto variabili. In queste condizioni non è sempre facile giudicare l’efficacia di un farmaco candidato. Gli esperti hanno convenuto di utilizzare, come principale criterio di valutazione, la scala IBMFRS che riflette il funzionamento muscolare necessario per le diverse attività quotidiane (deglutizione, scrittura, camminata, lavarsi, ecc.). Hanno inoltre concordato una durata compresa tra 18 e 20 mesi per gli studi di fase II/III, un numero di partecipanti superiore a 60 per gruppo di trattamento negli studi di fase III, nonché la necessità di tenere un diario dell’attività fisica e mantenere un ritmo stabile livello di esercizio durante uno studio clinico.
Fonte
272n / a Workshop internazionale ENMC: 10 anni di progressi – revisione dei criteri diagnostici ENMC 2013 per la miosite da corpi inclusi e preparazione alla sperimentazione clinica. 16-18 giugno 2023, Hoofddorp, Paesi Bassi.
Lilleker JB, Naddaf E, Saris CGJ et al.
Disturbo neuromuscolare. 2024 aprile;37:36-51
