Perché il dottore: La diagnosi di sclerosi multipla è difficile da stabilire?
Dr David Laplaud: È successo 30 anni fa, ma dopo la risonanza magnetica (MRI), la SM non è più difficile da diagnosticare. La domanda è piuttosto: quando dovremmo pensare di cercare la SM? L’identificazione della malattia può essere complicata per i pazienti o per i medici di medicina generale che non sono specializzati e che non sempre tengono conto dei segni e dei disturbi del paziente, e quindi non prescrivono gli esami che porteranno alla diagnosi. Da qui il rischio, talvolta, di un ritardo diagnostico. Ma quando eseguiamo esami MRI per cercare specificamente la SM, la troviamo.
In generale, sono i disturbi sensoriali isolati a causare il maggior numero di errori e ritardi nella diagnosi della SM.
Quali sono i segnali d’allarme della SM?
I segni più comuni sono i disturbi sensoriali: formicolio, dolore, sensazione di bruciore o intorpidimento, soprattutto alle gambe. Si manifesta in soggetti relativamente giovani: i casi iniziano intorno ai 13-14 anni, poi aumentano di frequenza con un picco intorno ai 30 anni, per poi diminuire con l’avanzare dell’età. Alcune circostanze sembrano aumentare la frequenza dei segni, come il postpartum. Molti pazienti che ho intervistato per fare la diagnosi affermano di aver avvertito sintomi in precedenza, come formicolio, ma che alla fine sono passati. Tuttavia, col senno di poi, possiamo supporre che questi sintomi siano stati i primi della SM… In generale, sono i disturbi sensoriali isolati che causano il maggior numero di errori e ritardi nella diagnosi.
Seguono in ordine di frequenza i disturbi visivi, causati dalla neurite ottica retrobulbare, un’infiammazione del nervo ottico. Ciò pone pochi problemi diagnostici perché, in linea di principio, l’oftalmologo penserà alla SM e indirizzerà il paziente a un neurologo. Proprio come altri sintomi, come i disturbi dell’equilibrio o delle vie urinarie, che portano all’esplorazione e quindi alla diagnosi della malattia.
Criteri, esami… Come viene attualmente diagnosticata la SM?
I primi criteri “moderni”, che risalgono al 1997, si basano essenzialmente sui segni clinici e sugli esami MRI: nei pazienti che hanno avuto un episodio acuto di danno al sistema nervoso centrale, l’imaging evidenzierà lesioni cerebrali. Esistono due tipi di criteri che ci permetteranno di dire se queste lesioni sono quelle della SM:
– I criteri di diffusione spaziale: questa infiammazione del sistema nervoso centrale deve raggiungere diverse strutture nel cervello o nel midollo spinale;
– I criteri di diffusione temporale: deve trattarsi di un processo dinamico nel tempo e non di un singolo episodio di neuroinfiammazione. Possiamo verificare se è progressivo eseguendo altre risonanze magnetiche in altri momenti (per vedere se sono comparse nuove lesioni tra un esame e l’altro) o eseguendo una puntura lombare. Quando entrambi i criteri di disseminazione sono soddisfatti, viene posta la diagnosi di SM.
Gli ultimi criteri, che risalgono al 2017, consentono di diagnosticare con maggiore sensibilità e molto precocemente, fin dalla prima manifestazione della malattia. Oggi possiamo andare oltre e prevedere la diagnosi nei pazienti che non hanno ancora la SM. Ad esempio, in un paziente che lamenta mal di testa ricorrenti, la risonanza magnetica può mostrare lesioni tipiche della SM. Non parliamo quindi di SM, perché non esiste un attacco infiammatorio clinico (disturbi sensoriali, visivi, ecc.), ma il semplice fatto di riscontrare queste lesioni ci indica che il paziente è molto probabilmente a rischio di sviluppare una SM in i prossimi anni. Questo è fondamentale all’inizio della malattia perché, una volta che sappiamo che una persona è a rischio, possiamo implementare rapidamente il trattamento.
Se gli attuali trattamenti si dimostrano molto efficaci per la forma recidivante della SM, non lo sono affatto, o ben poco, per le forme progressive.
In quali forme si può sviluppare la SM?
Esistono tre tipi di SM. La forma “recidivante-remittente”, che esordisce tra i 20 ei 40 anni ed evolve in riacutizzazioni, colpisce il 90% dei pazienti, di cui tre donne per ogni uomo. Più grave, la forma “primariamente progressiva” rappresenta il 10% dei casi e colpisce le persone anziane, a partire dai quaranta anni. Infine, la SM può essere inizialmente recidivante ed evolvere, dopo 15-20 anni, verso una forma “secondariamente progressiva”: non ci sono più ricadute ma compare una disabilità, spesso motoria. Ovviamente la prognosi non è la stessa per la forma recidivante come per le forme progressive: se le cure attuali si dimostrano molto efficaci per le prime, non lo sono affatto, o pochissimo, per le altre. Detto questo, se impediamo l’evoluzione della forma recidivante, evitiamo che si verifichi la forma secondariamente progressiva. Da qui l’interesse a trattare precocemente.
Quanto prima viene fatta la diagnosi, tanto più efficaci sono i trattamenti?
Si tratta di trattamenti curativi, nel senso che impediscono il verificarsi di eventi clinici e la comparsa di nuove lesioni nel cervello e nel midollo spinale, e quindi impediscono che il sistema nervoso centrale venga ulteriormente danneggiato. Pertanto, prima viene somministrato il trattamento, maggiore è la probabilità che sia efficace. Dobbiamo però ricordare che al momento non siamo in grado di riparare le lesioni: dal momento in cui sono presenti i segni clinici non è possibile tornare indietro. Tutto ciò che si perde è perduto, da qui l’importanza di non perdere!
La prognosi del paziente, in termini di disabilità, dipende anche dalla capacità di ciascun individuo di riparare, almeno parzialmente, il danno cerebrale.
Secondo il Brain Institute, “la progressione e il tempo necessario per l’insorgenza della disabilità irreversibile variano anche a seconda della capacità di ciascuna persona colpita di “riparare” il proprio danno cerebrale”. Puoi spiegare ?
È soprattutto per questo motivo che la SM è considerata una malattia molto eterogenea. Quando eseguiamo l’autopsia del cervello dei pazienti che sono stati colpiti, osserviamo che le lesioni si sono rimielinizzate in alcuni, ma non in altri, o molto poco. La prognosi del paziente, in termini di disabilità, dipende quindi anche dalle capacità proprie di ciascun individuo di riparare, almeno parzialmente, le proprie lesioni. Ho seguito un paziente la cui SM è iniziata alla fine degli anni ’80 e che alla fine ha vissuto una vita completamente normale per quarant’anni senza alcun trattamento. È tornato a trovarmi solo di recente, perché gli è tornato il fastidio alla gamba. Io invece sono una donna, che soffre di SM da circa dieci anni, che è stata curata subito ma che oggi soffre di difficoltà nel camminare, nel lavorare… Perché ci sono tali disparità tra i pazienti? Forse ci sono diverse capacità di riparazione, o forse ci sono malattie con infiammazioni o gradi di infiammazione distinti.
Quindi ci sono tanti casi di SM quanti sono i pazienti affetti da SM?
Numerosi fattori di prognosi sfavorevole o buona consentono ancora di stratificare i pazienti e di selezionare questo o quel trattamento in base ai loro profili. In alcuni pazienti è possibile prevedere fin dal primo evento clinico che la SM progredirà molto rapidamente. Somministreremo quindi un trattamento molto potente per controllare la malattia. Negli altri pazienti, che presentano poche lesioni e guariscono bene, ci accontenteremo di un trattamento meno potente.
Sappiamo perché le donne sono più colpite degli uomini?
Non proprio. Esiste la possibilità che vi siano ormoni femminili, che potrebbero svolgere un ruolo nel sistema immunitario, ma questa è una deduzione ricavata dal lavoro sugli animali. Non sappiamo come funzioni nella pratica e perché le donne siano più a rischio. Detto questo, nella maggior parte delle malattie autoimmuni, il rapporto tra i sessi è a loro svantaggio… Alcune addirittura colpiscono quasi esclusivamente le donne.
