All’ospedale Sainte-Marguerite, una paziente sieropositiva dal 1999 è in remissione un anno dopo aver interrotto le cure. Una prima in Francia e una speranza per la ricerca sull’HIV.
Marsiglia, ancora una volta, dimostra di essere in prima linea nelle grandi sfide della medicina. Il 13 gennaio, l’AP-HM ha riferito la storia di un caso senza precedenti in Francia, e l’8 gennaioe nel mondo: un paziente sieropositivo da più di vent’anni è ora in remissione funzionale dall’HIV. Un anno dopo aver interrotto il trattamento, nel suo corpo non è stata rilevata alcuna traccia del virus.
“Il nostro paziente è ovviamente feliceconfida la dottoressa Sylvie Brégigeon, direttrice del CISIH (Centro di informazione e cura per l’immunodeficienza umana e l’epatite virale) dell’ospedale Sainte-Marguerite, dove il paziente è stato curato. Stiamo parlando di un potenziale caso di guarigione, ma resta necessario un maggiore follow-up per consolidare questi risultati. »
Si tratta di un importante passo avanti nella lotta contro l’HIV, segnato da un trapianto di midollo osseo effettuato nel 2020 come parte del trattamento della leucemia. Il trapianto, associato ad una rara mutazione genetica del donatore, apre nuove prospettive scientifiche, sebbene questa metodica non sia applicabile su larga scala.
Un trapianto e una mutazione genetica rarissima
Tutto è iniziato nel febbraio 2020. Alla diagnosi di leucemia mieloide acuta, questa paziente sessantenne, già seguita da due decenni per la sua infezione da HIV, si è trovata di fronte a una doppia battaglia.
I medici dell’Istituto Paoli-Calmettes, incaricato del suo caso, hanno quindi deciso di tentare un trapianto di midollo osseo allogenico. Una procedura rischiosa ma necessaria per curare la sua leucemia. Il team trova un donatore che non solo è compatibile, ma è anche portatore di una mutazione genetica estremamente rara: la delezione Delta32 sul gene CCR5. Questa mutazione blocca l’ingresso dell’HIV nelle cellule, rendendo gli individui portatori di entrambe le copie di questo gene resistenti alle infezioni.
“Questa mutazione offre un vero scudo contro l’HIV”, spiega un membro dell’equipe medica. Ad oggi, solo sette pazienti in tutto il mondo hanno sperimentato una remissione simile grazie a questa mutazione combinata con il trapianto.
Tre anni sotto stretta sorveglianza
Dopo il trapianto, la paziente viene sottoposta a trattamento antiretrovirale per quasi tre anni, il tempo necessario affinché il suo corpo si stabilizzi. Sotto la supervisione della dottoressa Olivia Zaegel-Faucher, in collaborazione con il laboratorio di virologia Timone, vengono eseguiti test virologici ultrasensibili. I risultati sono inequivocabili: nessuna traccia del virus.
Nell’ottobre 2023 è stata presa una decisione collettiva: sospendere le cure. Da allora il paziente è stato attentamente monitorato con regolari esami virologici. Ad oggi tutti i risultati restano negativi.
Ancora più impressionante, il suo livello di linfociti T CD4+, questi globuli bianchi distrutti dall’HIV, è aumentato da 250/mm³ a 1.289/mm³, un valore superiore al normale.
Una svolta per nuove strade terapeutiche
La vicenda, per quanto eccezionale, resta un caso isolato. Il trapianto di midollo osseo allogenico è un protocollo riservato a patologie gravi come la leucemia. La procedura prevede chemioterapia intensiva, radioterapia e lunghi mesi di ricovero in una stanza sterile.
“Questa strategia purtroppo non è riproducibile per tutti i pazienti che vivono con l’HIV”, riconosce la dottoressa Sylvie Brégigeon. Ma questi rari casi fanno luce su meccanismi ancora poco compresi e trovano nuove strade terapeutiche.
Questo successo fa parte della storia del CISIH dell’ospedale Sainte-Marguerite, una piattaforma pionieristica nella cura dell’HIV in Francia. Da più di 30 anni questo centro unisce cura, ricerca clinica e innovazione in collaborazione con l’ANRS (Agenzia Nazionale per la Ricerca sull’AIDS), con il follow-up di circa 1.200 pazienti.
Questa competenza rende l’ospedale Sainte-Marguerite un pioniere, non solo nelle cure, ma anche nel contributo a congressi internazionali, come quelli di Monaco e Glasgow nel 2024, dove il caso del paziente è stato presentato alla comunità scientifica.
Il paziente marsigliese si unisce a una cerchia molto ristretta di pazienti in tutto il mondo che hanno sperimentato una remissione funzionale dell’HIV. “Presto collaboreremo con un team parigino per approfondire le analisi immunologiche e pubblicare questo caso clinico”, aggiunge il dottor Brégigeon.
NK
