La colite ulcerosa è una malattia cronica immunomediata con incidenza crescente. Pertanto, la malattia è una delle malattie infiammatorie intestinali (IBD) più comuni, insieme al morbo di Crohn. Esiste la necessità clinica di identificare biomarcatori delle forme gravi della malattia al fine di identificare i pazienti che richiedono un monitoraggio speciale e un trattamento più aggressivo, al fine dievitare ricoveri e interventi chirurgici ripetuti.
Un nuovo biomarcatore per la colite ulcerosa grave
Lo studio si propone quindi di identificare biomarcatori della gravità della colite ulcerosa tramite un’analisi di associazione genomica (GWAS) effettuata su 2 gruppi di popolazione, seguiti per 3 anni:
- la coorte NBS del Center for Molecular Prediction of Inflammatory Bowel Disease (PREDICT) che comprende partecipanti con diagnosi di colite ulcerosa dal 1981 al 2022;
- la coorte della Biobanca della Danimarca settentrionale (NorDIBD) che comprende pazienti con malattia infiammatoria intestinale dal 1978 al 2020.
I dati genetici di queste 2 coorti, che rappresentano un totale di 4.491 partecipanti, sono stati confrontati con i dati sanitari, assistenziali, terapeutici e di ricovero del database nazionale danese.
I pazienti con colite ulcerosa grave sono stati definiti come sottoposti ad almeno una procedura maggiore correlata alla colite ulcerosa, ad almeno 2 ricoveri correlati alla colite ulcerosa di durata superiore a 2 giorni e/o ad aver utilizzato almeno 5.000 mg di corticosteroidi sistemici entro 3 anni della diagnosi; i pazienti che non soddisfacevano questi criteri sono stati considerati affetti da colite ulcerosa meno grave e sono stati inclusi nel gruppo di controllo. L’analisi rivela che:
- un locus sul cromosoma 6 nella regione HLA è significativamente associato a grave colite ulcerosa;
- l’allele “HLA-DRB1*01:03” spiega questa associazione: i portatori di questo allele, rispetto ai non portatori, hanno quindi un rischio più che moltiplicato per 3 (OR: 3,32) di sviluppare una colite ulcerosa considerata grave;
- un rischio di intervento chirurgico moltiplicato per più di 6;
- un rischio di almeno 2 ricoveri, moltiplicato per 2;
- un rischio più che doppio di ricevere una prescrizione per almeno 5.000 mg di corticosteroidi sistemici.
Pertanto, nei pazienti con colite ulcerosa, è associato l’allele HLA-DRB1*01:03, un allele a bassa frequenza colite ulcerosa complessivamente più grave che richiedono un intervento chirurgico maggiore, inclusa la colectomia, il ricovero ospedaliero e l’uso di corticosteroidi sistemici.
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