Dal 2000 la ricerca medica è progredita e sono stati fatti molti progressi. Fortunatamente i nostri piccoli ne hanno beneficiato, ma in alcuni settori c’è ancora molto da fare.
Screening prenatale per la sindrome di Down: efficace grazie al NIPT
La sindrome di Down colpisce approssimativamente 27 gravidanze su 10.000 e il rischio aumenta con l’età materna. Lo è il NIPT, screening prenatale non invasivo per la sindrome di Down un test genetico che ricerca la sovrarappresentazione del cromosoma 21 nel DNA libero del feto circolante nel sangue materno. Ora è proposto (cioè non richiesto) in tutti i reparti maternità e, rimborsato dalla Previdenza Sociale da gennaio 2019. Quando il test evidenzia un rischio di sindrome di Down, è sempre seguito da un’amniocentesi per stabilire il cariotipo del feto e quindi formulare la diagnosi. L’affidabilità del NIPT lo è più del 99% e il suo obiettivo non è solo migliorare lo screening per la sindrome di Down ma anche limitare l’amniocentesi (e il rischio di aborto, che è dell’1%), gli esami invasivi e costosi se ce ne sono.
Screening neonatale: il deficit di MCAD ne fa ora parte
Il test Guthrie, effettuato nel reparto maternità, può rilevarlo 5 malattie rare potenzialmente gravi : fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, iperplasia surrenalica congenita, anemia falciforme e fibrosi cistica (ultimo arrivato nel 2002). “ Nel corso del 2019 sarà la volta del deficit MCAD per prendere parte anche al test » spiega Michel Roussey, professore di pediatria. “ E questo, grazie a spettrometria tandem di base (MS/MS), tecnica che consente di individuare da 30 a 50 malattie metaboliche con una sola goccia di sangue “. La carenza di MCAD può portare al coma e morte rapida del bambino. Cura: prendere l’accortezza di non lasciarlo mai a stomaco vuoto.
Prematurità: i bambini vivono meglio
La sopravvivenza dei bambini nati prematuri è migliorata significativamente rispetto agli anni ’90, secondo uno studio il tasso è aumentato del 6%.. Pertanto, è del 99% per i nati tra la 32a e la 34a settimana di gravidanza (SG). 93% tra 27 e 31 SG, 52% tra 22 e 26 SG. Questo studio condotto dai ricercatori dell’équipe Inserm ÉPOPé è stato realizzato su 5.500 bambini seguiti dalla loro nascita nel 2011 e i risultati sono stati confrontati con la prima indagine del 1997. Un’altra buona notizia è che questi piccoli bambini prematuri soffrono della metà delle disabilità motorie e sensoriali ( camminare, udire, vedere) all’età di 2 anni. Questo progresso sarebbe collegato a migliorare la cura della gravidanza (come l’assunzione di corticosteroidi da parte della futura madre per migliorare la maturazione dei polmoni del feto quando esiste il rischio di prematurità) e assistenza postnatale. Salute migliore quindi, ma che dire del sostegno dei genitori? Nel corso del 2019, le autorità pubbliche appoggeranno la proposta di legge che consente di prolungare il congedo di paternità per la durata del ricovero ospedaliero del bambino? Ha bisogno di entrambi i suoi genitori.
Vaccinazione: obbligatoria per tutti i neonati
Dal 1° gennaio 2018 sono obbligatori 11 vaccini per i bambini nati dopo tale data. Questi sono: DT-Polio (difterite-tetano-poliomielite), MMR (morbillo-parotite-rosolia), vaccini controHaemophilus influenzae tipo B, pertosse, epatite B, meningococco C e pneumococco. Grazie a loro, delle vite sono state salvate. Sfortunatamente, la copertura di alcuni vaccini, come l’MMR, è ancora insufficiente. Tuttavia, deve essere pari al 95% per eliminare la malattia. Nel 2019, il morbillo ha fatto nuovamente notizia!
Queste vaccinazioni obbligatorie condizionano l’ingresso e manutenzione in qualsiasi scuola, asilo nido, campo estivo o altra comunità (per i bambini nati prima del 2018 è richiesto solo il DT-Polio). Il ministro della Salute si frega le mani: lo dimostrano già i primi dati di Public Health France per il periodo gennaio-maggio 2018 un aumento della copertura vaccinale bambini di età pari o superiore a 12 mesi (cioè anche prima dell’entrata in vigore della legge).
Morte inaspettata del neonato: è sempre necessaria la vigilanza
Grazie alle azioni di prevenzione degli anni ’90 relative al sonno infantile e all’ambiente, il numero di decessi dovuti a IMD (morte infantile inaspettata) è diminuito spettacolarmente del 75%. Questo è molto positivo ma non sufficiente perché ce ne sono ancora quasi 400 all’anno. “ La metà di queste morti inaspettate potrebbe essere evitata, spiega Elisabeth Briand-Huchet, medico referente dell’associazione naitre-et-vivre.org, le abitudini del sonno non sono ancora completamente integrate “. I genitori non sempre li rispettano e alcuni professionisti sono ancora scettici. Inoltre, il letto non è sufficientemente sicuro (presenza di paracolpi, peluche, cunei per bambini, condivisione del letto con un adulto, ecc.). Inoltre, il numero del futuro madri fumatrici non andare giù. Tuttavia, la nicotina attraversa la placenta, si attacca ad un’area del cervello fetale che normalmente dovrebbe consentire l’attivazione del riflesso del risveglio in caso di difficoltà respiratorie. Lo ripetiamo: dormire sulla schiena senza accessori nel letto per la massima sicurezza.
Medicina per la bronchiolite
La bronchiolite, questa infezione virale delle vie respiratorie, è potenzialmente pericolosa, soprattutto per i neonati,– Ogni anno il 30% dei bambini sotto i 2 anni soffre di bronchiolite. Il laboratorio francese Sanofi e il britannico AstraZeneca hanno ricevuto l’approvazione dell’Agenzia europea per i medicinali per un vaccino volto a prevenire la bronchiolite nei bambini. Concretamente si tratta di un anticorpo monoclonale chiamato Beyfortus. Il farmaco Beyfortus è una soluzione preventiva contro le forme gravi di bronchiolite da virus respiratorio sinciziale (RSV), causa dell’80% delle bronchioliti.. Nirsevimab (Beyfortus) viene somministrato per via intramuscolare nella coscia come una singola iniezione. Viene somministrato durante la prima stagione di circolazione del RSV. Non è un vaccino, ma un anticorpo monoclonale.
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Tumori pediatrici: cure meno gravose
Il cancro è il principale causa di morte per malattia nei bambini. Ogni anno ne sono colpiti 2.500 bambini sotto i 18 anni, soprattutto prima dei 5 anni. Tra i tumori più comuni: leucemia acuta (dal 25 al 30%), tumori al cervello (circa il 20%). Seguono i linfomi (tumori dei linfonodi) e i neuroblastomi (del sistema nervoso simpatico). Il tasso di guarigione complessivo, per tutti i tumori combinati, è attualmente pari 80% e continua a crescere gradualmente.
« I progressi degli ultimi 20 anni si sono spesso concentrati su riduzione dei postumi dopo il trattamento » spiega il professor François Doz, oncologo pediatrico. “ La caratterizzazione biologica dei tumori consente di definire gruppi di rischio distinti “. Nelle forme di cancro” favorevole », la riduzione dell’intensità dei trattamenti potrebbe essere effettuata senza alterare le possibilità di recupero. Ridurre le dosi di chemioterapia e radioterapia così come ridurre le indicazioni alla chirurgia mutilante permette di migliorare la qualità della vita dei bambini. Nelle forme” sfavorevole », è necessario lo sviluppo di nuove cure (farmaci mirati, immunoterapia, ad esempio). Buone notizie, il sperimentazioni terapeutiche di trattamenti innovativi ora sono più numerosi tra i bambini.
Annunciata la vaccinazione contro 5 tipi di meningococchi
Oggi la vaccinazione contro il meningococco B è solo raccomandata. Nei neonati è obbligatoria solo la vaccinazione contro il meningococco C. Ma il 26 aprile 2024 l’HAS (Alta Autorità Sanitaria) ha annunciato un nuovo provvedimento a seguito del notevole aumento della meningite meningococcica. Dal 2025, infatti, tutti i bambini dovranno essere vaccinati contro 5 tipi di meningococchi. Oltre alla vaccinazione contro quelli del gruppo C, i bambini dovranno essere vaccinati contro quelli dei gruppi A, B, W e Y.
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