Dalla genomica ai big data: l’evoluzione della sanità di precisione

Dalla genomica ai big data: l’evoluzione della sanità di precisione
Dalla genomica ai big data: l’evoluzione della sanità di precisione
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L’approccio unico all’assistenza sanitaria sta gradualmente scomparendo a favore di un modello di assistenza più individualizzato che tiene conto delle caratteristiche uniche di una persona, vale a dire i suoi geni, l’ambiente e lo stile di vita. Questa si chiama sanità di precisione.

Questa evoluzione si basa su una migliore comprensione della genetica umana, combinata con i progressi nella biotecnologia, nella diagnostica e nelle tecnologie basate sui dati. Consente agli operatori sanitari di identificare meglio le malattie e definire trattamenti più accurati ed efficaci, con maggiore enfasi sulla previsione del rischio, sulla prevenzione e sulle misure preventive.

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L’assistenza sanitaria di precisione e il ruolo dei dati nell’assistenza sanitaria sono stati tra i temi chiave di discussione dell’edizione inaugurale della Abu Dhabi Global Health Week, un evento che ha riunito professionisti sanitari, imprenditori e policy maker leader del settore con l’obiettivo di collaborare, condividere idee e strategie per il futuro della salute.

In che modo i big data aiutano ad adattare i trattamenti medici

Sul campo, durante la Settimana Mondiale della Salute ad Abu Dhabi, è diventato chiaro che l’individualizzazione dell’assistenza sanitaria si basa, in un certo senso paradossalmente, sulla raccolta e condivisione di dati di massa. “I dati del mondo reale hanno un enorme potenziale nel settore sanitario”, ha spiegato Alex Bedenkov, vicepresidente di Global Evidence per l’unità medica biofarmaceutica di AstraZeneca.

“Per prepararci al futuro dell’assistenza sanitaria, faremo sempre più affidamento su dati e piattaforme del mondo reale, compresi quelli con informazioni sulla salute della popolazione. »

In AstraZeneca, la medicina di precisione viene applicata all’intero portafoglio, sia in oncologia da diversi anni che, più recentemente, nella lotta contro malattie croniche complesse. L’obiettivo è identificare e testare prodotti genetici e biomarcatori specifici per scoprire come si collegano alle malattie e contribuire allo sviluppo di farmaci su misura.

Oltre al settore, anche i sistemi sanitari nazionali stanno sfruttando il potere dei dati. Gli scambi di dati sanitari sono diffusi in tutto il mondo, ma nessun sistema è più solido della piattaforma di scambio di informazioni sanitarie Malaffi degli Emirati Arabi Uniti. Un database centralizzato di cartelle cliniche unificate, Malaffi consente lo scambio efficiente di informazioni sui pazienti tra operatori sanitari, portando così a una migliore fornitura di assistenza sanitaria, equità e risultati per i pazienti.

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“Con questo tipo di piattaforma saremo in grado di determinare tutto”, ha detto Alex Bedenkov di Malaffi. “Dall’automazione dei percorsi di cura dei pazienti allo sviluppo di farmaci fino alla salute della popolazione. »

Dati genomici dal potenziale rivoluzionario

Dati sì, ma non dati qualsiasi. Oggi, gli strumenti sanitari basati sui dati sfruttano i dati genetici e genomici. L’esempio più eclatante è il Programma Genoma degli Emirati Arabi Uniti, il progetto di genomica più ambizioso al mondo, che utilizza tecnologie all’avanguardia di sequenziamento del DNA e intelligenza artificiale per generare dati genomici completi e di qualità sulla popolazione degli Emirati.

Integrato nel sistema di scambio Malaffi, questo genoma di riferimento consente ora di prendere decisioni cliniche con l’obiettivo di migliorare i risultati di programmi sanitari su larga scala. Costituirà un passo importante verso la medicina di precisione e un’assistenza sanitaria più sicura poiché gli scienziati progrediranno nella comprensione migliore nel tempo di ciò che determina la salute e le malattie umane da un punto di vista genetico.

Ashish Koshy, COO di M42 comprende questo approccio meglio di chiunque altro. Il prodotto deeptech della sua organizzazione, Med42, è un ampio modello di linguaggio clinico ad accesso aperto, basato sull’intelligenza artificiale generativa e addestrato utilizzando i dati del Programma Genoma degli Emirati Arabi Uniti.

“In quanto azienda di tecnologie sanitarie, disporre di set di dati di alta qualità è fondamentale per beneficiare di informazioni che contribuiscono allo sviluppo di una medicina personalizzata e di precisione. Il nostro riferimento è il profilo genomico di ciascun individuo”, ha spiegato.

“ [Le Programme de génome émirati] offre a ogni cittadino la possibilità di sequenziare i propri geni, il che significa che siamo in grado di comprendere meglio i rischi di ciascun individuo per la propria salute. Quando i pazienti vengono ricoverati in ospedale, i medici possono consultare il portale Malaffi e prescrivere loro i farmaci in base al loro profilo genomico. »

Sfruttare appieno il valore dei nostri dati sanitari

Nonostante le promettenti collaborazioni nazionali, esemplificate da Malaffi e dall’Emirates Genome Program, non esiste nulla di paragonabile a livello internazionale. Le sfide normative e la burocrazia nei settori pubblico e privato stanno frenando il progresso, ma se vogliamo davvero avere un impatto sulla salute globale, i paesi e le imprese di tutto il mondo devono unire le forze. “Lavorare su set di dati nazionali non può risolvere tutti i nostri problemi”, ha affermato Ashish Koshy. “Ma immaginiamo se potessimo convincere i paesi a condividere in modo sicuro i propri set di dati per superare ostacoli molto più grandi? »

“Per realizzare veramente i vantaggi dell’intelligenza artificiale, dobbiamo lavorare con i dati su larga scala. Dobbiamo collaborare, non solo all’interno di Abu Dhabi, ma anche in diverse regioni. »

Lo scopo della Settimana mondiale della salute di Abu Dhabi è consentire questo tipo di collaborazione internazionale e intersettoriale. Quest’anno, all’evento inaugurale, AstraZeneca e M42 si sono uniti a decine di altri leader sanitari internazionali, tra cui Raymond Fryrear II, responsabile globale delle soluzioni digitali presso Johnson & Johnson.

“Questa conferenza è un’esperienza unica, che riunisce politici, fornitori e industria attorno allo stesso tavolo per discutere di questi problemi”, ha affermato Raymond Fryrear. “La tecnologia e la biologia sono pezzi importanti del puzzle, ma gli esseri umani rimangono l’elemento chiave. Ecco perché gli scambi e le reti sono così importanti. »

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Dare potere ai pazienti attraverso un accesso equo

Chi ha detto che la medicina di precisione debba essere sempre innovativa e complessa? Il dottor Stephen Grobmyer, presidente dell’istituto presso la Cleveland Clinic Abu Dhabi, ha spiegato come le sue strutture all’avanguardia si combinano con un modello di cura incentrato sul paziente.

“Con lo sviluppo della tecnologia, [à la Cleveland Clinic] tendiamo a concentrarci sulle nozioni di base, vale a dire l’attività fisica, la gestione del peso e la storia familiare. Se potessimo convincere le persone a smettere di fumare, a fare esercizio tre volte a settimana e a fare attenzione alla propria dieta, potremmo ridurre significativamente il diabete, l’obesità e molte delle malattie legate a queste abitudini. »

La condivisione dei dati combinata con le tecnologie di intelligenza artificiale aiuta a supportare questo approccio fondamentale, restituendo il controllo all’individuo stesso. Innovazioni digitali ampiamente accessibili, come il monitoraggio sanitario tramite dati biometrici e la presentazione dei risultati diagnostici “direttamente nell’app”, stanno contribuendo a democratizzare l’accesso all’assistenza sanitaria.

Les innovations développées dans ce domaine étaient toutes représentées à Abou Dhabi à l’occasion de l’événement, notamment GluCare, un centre de soins pour diabétiques qui propose une surveillance métabolique à distance, et DietID, un outil numérique d’évaluation de l’ Alimentazione. Queste applicazioni digitali mirano a semplificare l’esperienza dei pazienti, consentendo loro di iscriversi facilmente e rapidamente a test diagnostici e programmi di gestione sanitaria che utilizzano strumenti di intelligenza artificiale basati sull’evidenza per fornire consulenza sanitaria su larga scala.

Oltre a ridurre l’onere sui sistemi sanitari, questi strumenti digitali di precisione aumentano la consapevolezza del pubblico sulle questioni sanitarie e consentono loro di assumere il controllo della propria salute, integrando fattori genetici e dati biometrici nella vita quotidiana.

Condividere i dati o garantirne la sicurezza?

Nonostante la sua capacità di migliorare la salute della popolazione e facilitare la ricerca, molte persone nutrono ancora preoccupazioni riguardo alla condivisione dei dati sanitari su larga scala, soprattutto quando si tratta di utilizzarli in strumenti di intelligenza artificiale.

Sebbene il potenziale dell’assistenza sanitaria di precisione sia immenso, la collaborazione transfrontaliera e intersettoriale è essenziale per affrontare le sfide normative, garantire la sicurezza dei dati e democratizzare l’accesso all’assistenza sanitaria.

“Non è solo un ostacolo, è anche un’opportunità”, ha detto Ashish Koshi. “Dobbiamo collaborare con tutte le parti interessate, compresi i governi e i politici, per capire come utilizzare correttamente questi dati, senza danneggiare i pazienti e i loro interessi. »

Mentre i nuovi progressi promuovono ogni giorno l’assistenza sanitaria in tutto il mondo, eventi come la Settimana Globale della Salute di Abu Dhabi stanno aiutando a tracciare un percorso verso il successo. Oltre alla genetica e ai dati, l’evento di quest’anno ha presentato un’ampia gamma di nuove tecnologie e innovazioni. Ha inoltre ospitato forum con politici e leader aziendali per sostenere la futura strategia sanitaria e sfruttare tutto il potenziale dell’assistenza sanitaria di precisione in tutto il mondo.

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