Seduto, circondato da Spiderman, Ironman e dall'incredibile Hulk, Sacha gioca con il suo supereroe preferito, Capitan America. Le loro storie sono simili. Originariamente debole e debole, Capitan America si trasforma in un combattente invincibile dopo che un medico gli ha inoculato un fluido magico. Anche Sacha, affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne, ha ricevuto il “siero del super soldato”, come lo chiamano Hélène ed Édouard Villemin, i suoi genitori. Un farmaco di terapia genica, sviluppato nell'ambito di un protocollo da Généthon. L'operazione è avvenuta il 7 dicembre 2022, Sacha aveva 6 anni. Due anni dopo, il bambino si arrampica sugli alberi, salta, si arrampica, ha completato il suo primo kata di karate… e cresce senza segni clinici della sua patologia. «Questa cura è una delle migliori speranze per curare la malattia di Duchenne», spiega Frédéric Revah, direttore generale di Généthon, «anche se, dal punto di vista scientifico, dobbiamo restare cauti. »
Il destino della famiglia Villemin è cambiato il 29 agosto 2018. Quel giorno Sacha ha festeggiato il suo 2° compleanno. Dopo aver giocato con gli amici, il bambino non si sente bene. “Tremava ed era livido”, ricorda Hélène, “come se avesse avuto un attacco epilettico. » Al pronto soccorso dell'ospedale di Strasburgo, un esame del sangue rivela un livello elevato di CPK (creatinfosfochinasi). Segno che i muscoli, il cuore o le meningi soffrono. “Per identificare la causa, il professor Vincent Laugel, primario di neurologia pediatrica, ci ha proposto un'analisi genetica”, dice la madre. Siamo tornati a casa preoccupati. » Pochi giorni dopo, la diagnosi arrivò come un colpo: distrofia muscolare di Duchenne, una malattia degenerativa, dovuta a un'anomalia del gene DMD, scoperto nel 1986. Quest'ultimo è responsabile della produzione di una proteina, la distrofina, necessaria al corretto funzionamento delle fibre muscolari. Alla Duchenne questo non viene prodotto affatto. Senza di esso, i muscoli si danneggiano ad ogni contrazione e finiscono per essere distrutti. Nessuno di loro viene risparmiato: né quelli abituati a respirare, né il cuore.
I sintomi sono terribili. “I bambini sono sulla sedia a rotelle prima dei 12 anni”, spiega Frédéric Revah. Hanno bisogno di assistenza respiratoria prima dei 20 anni e ci lasciano tra i 20 e i 30 anni. » La terra cede a Hélène e Édouard: “Nostro figlio soffriva di una malattia estremamente invalidante, senza alcuna cura e fatale”, ricorda Hélène. Eravamo devastati. » La loro vita quotidiana diventa una battaglia implacabile.
Trattamento pesante dall'età di 3 anni
Dall'età di 3 anni, Sacha ha dovuto assumere corticosteroidi e sottoporsi a sedute di fisioterapia per limitare la perdita di forza muscolare e la deformazione ortopedica. Ogni notte indossa i tutori per le gambe. Ogni sei mesi effettua controlli con il professor Laugel. Hélène coglie l'occasione per discutere con il neurologo pediatrico dei protocolli di cui suo figlio potrebbe beneficiare. Quest'ultimo spiega loro che uno studio ne ha dimostrato l'efficacia sui cani ma che ci vorrà ancora qualche anno prima che possa essere somministrato all'uomo.
Come possiamo essere pazienti quando c’è un’emergenza? «Per decenni, grazie al coraggio dei genitori di bambini malati e dei donatori, abbiamo lanciato Telethon e creato il nostro laboratorio, il Généthon, con le proprie équipe di ricerca», spiega Laurence Tiennot-Herment, presidente dell'AFM-Telethon. Abbiamo fatto la scelta strategica di ricorrere alle terapie geniche. » Questa opzione consiste nel fornire agli organi colpiti una versione “sana” del gene che compenserà gli effetti deleteri del gene carente. Per portarlo nelle cellule, ha bisogno di un trasportatore. La natura però ha già a disposizione uno strumento che le permette di infiltrarsi negli organismi: i virus. Potrebbe essere così semplice. L'unica cosa è: il gene DMD è il più lungo nel genoma umano. Nessun virus può contenerlo nella sua interezza. “Abbiamo dovuto ricreare una versione ridotta, che conservasse tutte le funzionalità”, spiega Frédéric Revah. Il frutto di decenni di ricerca. »
Il resto dopo questo annuncio
Il Telethon, “una boa a cui aggrapparsi”
Per le famiglie interessate, «Telethon è una boa a cui aggrapparsi», spiega Hélène. Un modo per tenere la testa fuori dall’acqua.” La creazione, nel 1987, di questo evento televisivo, grazie alla fiera volontà dei genitori, ha aperto il campo delle possibilità. In precedenza nessun laboratorio era interessato alla malattia di Duchenne. L’entità delle donazioni fa ben sperare. “Sul set i nostri figli hanno tutti questa forza incredibile da esprimere: “Forse per me è troppo tardi ma lotto per gli altri. Un giorno vinceremo. Quindi dai!” », sottolinea Laurence Tiennot-Herment, madre di Charles-Henri, morto nel 2003.
Tra i Villemin, nonostante l'attesa insopportabile, la vita continua così. Al momento della diagnosi di Sacha, volevano un secondo figlio. “All’inizio ci siamo arresi”, ricorda Hélène, “prima di dirci che la malattia non doveva toglierci tutto. » L'equazione è delicata. Se danno alla luce un maschio, questi ha una possibilità su 10 di avere il gene difettoso, ma questo può essere rilevato mediante l'amniocentesi. Se si tratta di una femmina, probabilmente verrà risparmiata: la malattia difficilmente li colpisce. Nell'anima e nella coscienza, Hélène e Édouard seguono il loro desiderio. Al primo mese di gravidanza, l'ecografia rivela il sesso del bambino: femmina! Albane, la sorella di Sacha, ora ha 4 anni e mezzo.
“Ho 35 anni. Non ero nemmeno nato quando i ricercatori erano già al lavoro per salvare la vita di mio figlio.”
Nel 2021 il protocollo individuato dal professor Laugel potrà finalmente essere applicato ai pazienti piccoli: un primo bambino francese riceve una dose di terapia genica. Ma gli effetti collaterali sono evidenti, la sperimentazione viene sospesa mentre il protocollo viene adattato. Il 14 novembre 2022 squilla finalmente il telefono in casa Villemin. ” Buongiorno. È il professor Laugel. Ho ottime notizie…” Sacha, che soddisfa i quaranta criteri di selezione, si unisce al processo. Il 7 dicembre, in una stanza sterile, circondato da mamma e papà, al ragazzo è stata collegata una flebo. “Un momento potente di significato”, ricorda Hélène, “che si rende conto: ho 35 anni. Non ero ancora nato quando i ricercatori erano già al lavoro per salvare la vita di mio figlio. » Sacha è l'erede di una lotta. Nella sua sacca per infusione sono concentrati quarant'anni di ricerca. “Sei pronto?” chiede sua madre. “Sì, e anche il mio angelo custode”, risponde il ragazzo. Insieme aspettano che il “siero del super soldato” scorra nelle sue vene, goccia dopo goccia. Quattro ore e mezza dopo, terminata l'operazione, il piccolo combattente salta dal lettino medico e corre verso la porta della stanza. ” Cosa fai ? si chiede sua madre. – Sto controllando se il trattamento funziona! » risponde.
Quattro settimane dopo l'iniezione, il professor Laugel effettua degli esami di controllo. Hélène dice: “Vedo i suoi occhi solo a causa della maschera chirurgica ma il suo sguardo dice molto quando mi dice: “Penso che i suoi polpacci siano più elastici…”” Un mese e mezzo dopo, era ora di andare a dormire. Ash si dirige verso le scale per salire nella sua stanza. Un gesto che, fino ad allora, richiedeva uno sforzo sovrumano: aiutato dalle braccia aggrappate alla ringhiera, si issava da un gradino all'altro. “Lo vedo salire d'un fiato, alternando piede destro e piede sinistro”, si sorprende Hélène. Poi si gira verso di me con un grande sorriso. » Per essere sicura di non aver sognato, chiese al figlio di tornare di sotto e ricominciare. E questa volta lo filma. Il video farà il giro del mondo scientifico. Questo gesto, per quanto banale possa sembrare, dimostra che la malattia non sta più guadagnando terreno, o addirittura che sta perdendo terreno! Non solo Sacha sta meglio, ma sta recuperando le sue capacità motorie e sta facendo progressi.
Nel 2024 ha partecipato alle Olimpiadi organizzate nella cittadina di Obernai, dove vive la famiglia. Corsa, salto in lungo, lancio del peso… Correva anche cross country con la sua classe. “Ho fatto venti giri nel cortile della scuola”, dice. Gli piacciono i giochi infantili come qualsiasi altro bambino della sua età: scivolo, scala di corda, ponte sospeso, teleferica… Certamente, la sua vita è scandita da “un rigore quasi militare”, descrive suo padre. La malattia non si ferma. Quindi nemmeno noi”. Assunzione di corticosteroidi al mattino e farmaci alla sera per contrastare gli effetti collaterali dei primi: osteoporosi, aumento di peso, sbalzi d'umore, forte emotività, crescita limitata, ecc. Sessione quotidiana di stretching, fisioterapia una volta a settimana alternata ad ippoterapia. Seduto su Filou, un grande pony bianco, Sacha lavora sulla sua postura, sulla forza e resistenza muscolare e sulle sue funzioni motorie generali.
“Questi risultati scatenano un vero e proprio tsunami emotivo tra i genitori di bambini affetti dalla malattia di Duchenne”, ammette Laurence Tiennot-Herment. È una vittoria simbolica, un momento cruciale per chi ha la morte alle calcagna. Da qui l'importanza di fare una donazione affinché un genitore non sopporti mai più la morte del proprio figlio! » Questi progressi terapeutici devono ora essere consolidati nel corso di diversi anni e in decine di pazienti prima di poter essere sviluppati su larga scala. Il denaro è il nerbo della guerra. Perché se la storia di Sacha sembra un miracolo, non lo è affatto.
