“Vederlo fare cose stupide è una vera gioia”, dice sua madre, quando Sacha, otto anni, salta giù dal divano.
Questo fan di Capitan America è un “supereroe”: costretto su una sedia a rotelle a causa della miopatia, sta sperimentando una terapia genica che gli ha restituito i muscoli.
“Prima non poteva sperare di farlo”, dice Hélène Wilhelm, 35 anni, con un sorriso radioso.
Con Sacha, la sorellina Albane di quattro anni e il padre Edouard, sono una delle famiglie ambasciatori del 38° Telethon (29 e 30 novembre).
“La malattia emblematica di Telethon è la distrofia muscolare di Duchenne di cui soffre Sacha: è stata all'origine della creazione dell'AFM, l'Associazione francese contro la distrofia muscolare nel 1958”, ricorda Serge all'AFP Braun, il suo direttore scientifico. “Siamo in un momento cruciale: finalmente abbiamo una cura che potrebbe cambiare il corso di questa malattia, fino ad ora ritenuta incurabile”.
Vedendo Sacha correre e pedalare con entusiasmo sulla sua bicicletta, non possiamo immaginarlo affetto da questa grave malattia genetica che “colpisce un bambino su 3.000 in Francia, a partire dall'età di due o tre anni”, precisa il suo neurologo pediatrico, Vincent Laugel .
Questo “pian piano distrugge i muscoli: i bambini perdono la capacità di camminare, quindi di respirare.
Danneggia anche il cuore”, descrive il primario pediatrico del Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari dell'Ospedale universitario di Strasburgo. “Cerchiamo di aiutare la loro alimentazione, la loro respirazione, per limitare le conseguenze ortopediche… ma non esiste un trattamento curativo.
Uno studente bilingue franco-tedesco CE2, il ragazzo biondo, che ama leggere e fare clownerie, si sottopone a sedute di fisioterapia e prende, probabilmente per tutta la vita, corticosteroidi che hanno rallentato la sua crescita.
Ma dalla fine del 2022, Sacha sfida il destino: una ricerca finanziata da Telethon gli ha dato accesso a un farmaco pionieristico, come un Lille e un Londoner, che gli ha permesso di ricostruire i muscoli, senza effetti collaterali significativi.
Cinque bambini in totale (due hanno ricevuto una dose inferiore) di età compresa tra 6 e 10 anni sono stati sottoposti a una serie di test cardiaci, esami del sangue, misurazione della forza, ecc.
– Tre mesi di isolamento –
Selezionati in base a una quarantina di criteri per minimizzare i rischi, hanno ricevuto, inserito in “un virus qualunque”, un “gene del farmaco” che “aiuta a produrre la distrofina, una proteina che permette ai muscoli di essere solidi, di cui mancano questi bambini malati”, spiega Vincent Laugel.
“Per il momento stanno meglio. Sono davvero tre astronauti: sono andati ad esplorare un territorio sconosciuto, accettando di correre questo rischio, anche se calcolato. Sono supereroi e lo sanno”.
Imbarcati, la famiglia ha dovuto isolarsi tre mesi prima dell'iniezione, per evitare che il ragazzo, le cui difese immunitarie sarebbero crollate, contraesse il virus.
“Io ho smesso di lavorare, Albane ha smesso di andare all'asilo, Sacha ha smesso di andare a scuola: essendo io insegnante, insegnavo in classe. Il loro papà, che continuava a lavorare, non mangiava con noi, non mangiava. Non dormire con me”, ricorda Hélène.
“Ma eravamo così felici che in effetti avremmo potuto sopportare qualsiasi cosa”, dice. “Vediamo la vita in modo diverso”, aggiunge suo marito.
Presentato in due congressi medici, questo trattamento pionieristico sarà somministrato nel primo trimestre del 2025 a una sessantina di bambini in Francia, Stati Uniti e Regno Unito, con l'obiettivo di commercializzarlo nel “2027, 2028”, indica Serge Braun . Attualmente vale diverse centinaia di migliaia di euro.
Ma i bambini che hanno già incontrato il virus utilizzato come vettore – come il 30% della popolazione – e hanno sviluppato anticorpi non potranno trarne beneficio.
Negli Stati Uniti le società Solid Biosciences e Regenxbio stanno conducendo i propri studi clinici sulla terapia genica per questa malattia.
Un terzo, Sarepta, è stato autorizzato a commercializzare il suo trattamento sul mercato americano, per alcuni bambini.
Sacha è “l'erede di 40 anni di ricerca in cui ogni giorno i ricercatori si mettevano davanti al banco e riempivano le provette: siamo così grati di poter godere della vita grazie a coloro che hanno combattuto prima di noi”, afferma Hélène Wilhelm.
“Posso camminare meglio, correre, salire le scale… tutto questo”, riassume il ragazzino, che presto riprenderà a dedicarsi al karate.
