Sul territorio francese, circa 2.000 bambini e adulti affetti da distrofia muscolare di Duchenne sono seguiti in un Centro di Riferimento o di Competenza. E la terapia con corticosteroidi viene utilizzata come trattamento di base fin dall’infanzia perché aiuta, in particolare, a ritardare la perdita della deambulazione. Il settore sanitario delle malattie neuromuscolari rare Filnemus e la Società francese di neurologia pediatrica (SFNP) hanno sviluppato raccomandazioni relative a questo trattamento nei bambini.
Istruzioni per l’uso molto dettagliate
In Francia si utilizzano due farmaci: il prednisone/prednisolone alla dose di 0,75 mg/kg/die, disponibile in farmacia, e il deflazacort alla dose di 0,9 mg/kg/die, disponibile su richiesta al medico presso l’Agenzia nazionale per la la Sicurezza dei Medicinali e dei Prodotti Sanitari (ANSM) come parte di un’autorizzazione all’accesso compassionevole. Il nuovo corticosteroide vamorolone (Agamree®), che dispone di un’autorizzazione all’immissione in commercio europea solo dal dicembre 2023, non è menzionato nelle raccomandazioni francesi.
Questi si basano su raccomandazioni internazionali. Si raccomanda in particolare di istituire la terapia corticosteroidea prima di un declino motorio significativo, generalmente tra i 4 ei 6 anni di età, dopo una valutazione completa (esami clinici, biologici e oftalmologici, densitometria ossea, aggiornamento dei vaccini, ecc.).
Occorre fornire alle famiglie informazioni dettagliate sulla dieta, sui possibili effetti collaterali della terapia corticosteroidea, sul fatto di somministrare questa cura piuttosto al mattino, a colazione, soprattutto non interrompendola bruscamente e non somministrandola ai bambini che assumono corticosteroidi e antinfiammatori non steroidei. farmaci come l’ibuprofene e l’aspirina.
Durante il follow-up devono essere effettuati test funzionali motori per valutare l’efficacia del trattamento, mentre un regolare monitoraggio clinico, biologico, radiologico e oftalmologico garantisce che il trattamento sia ben tollerato. La sua scarsa tolleranza può indurre i medici ad adattare la dose o addirittura a interromperla se gli effetti avversi sono troppo gravi.
Effetti collaterali a cui prestare attenzione
Gli effetti avversi legati alla terapia con corticosteroidi sono comuni, ma nella maggior parte dei casi moderati. Il settore Filnemus e l’SFNP emanano raccomandazioni riguardanti l’osteoporosi, il ritardo della crescita, l’aumento di peso, il ritardo della pubertà, la cataratta (dopo 4-6 anni di trattamento), l’ipertensione (dal 22 al 47% dei casi), i disturbi comportamentali, il rischio infettivo, nonché complicanze digestive e metaboliche (diabete, ipokaliemia). Ciascuno di questi effetti avversi richiede un trattamento specifico.
Ad esempio, per quanto riguarda il ritardo della crescita, che è una delle complicanze più frequenti, è necessario misurare l’altezza ogni 6 mesi per identificare un possibile ritardo, per cui è opportuno chiedere il parere di uno specialista. Si può prendere in considerazione il trattamento con l’ormone della crescita, così come l’integrazione di testosterone nei ragazzi quando la pubertà non è iniziata all’età di 14 anni.
Fonte
Scelta del composto, dosaggio e gestione degli effetti collaterali per il trattamento con corticosteroidi a lungo termine nella distrofia muscolare di Duchenne: linee guida della Commissione Neuromuscolare della Società Francese di Neurologia Pediatrica.
Fontaine Carbonnel S, Dabaj I, de Montferrand C et al.
Arco Pediatr. 2024 ottobre
