Una mutazione genetica che causa alcuni casi di autismo? Studio israeliano

I ricercatori dell’Università di Tel Aviv affermano di aver identificato una mutazione genetica nel cervello che potrebbe causare l’autismo geneticamente indotto.

La scoperta della mutazione del gene SHANK3, responsabile di circa un milione di casi di autismo nel mondo, potrebbe consentire di trattare efficacemente questo tipo di autismo.

Lo studio è stato condotto dal professor Boaz Barak e dal dottorando Inbar Fischer della Scuola di Neuroscienze e Scienze Psicologiche dell’Università, dal professor Ben Maoz della Facoltà di Ingegneria e dal professor Shani Stern del Dipartimento di Neurobiologia dell’Università di Haifa.

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“Questa tecnologia ci aiuterà a sviluppare trattamenti che potrebbero migliorare alcuni dei sintomi dell’autismo”, hanno detto Barak e Fischer al Tempi di Israele durante una teleconferenza.

Lo studio è stato pubblicato due settimane fa sulla rivista peer-reviewed Progressi della scienza.

Autismo SHANK3

Le persone con autismo SHANK3, come altre forme di autismo, possono avere ritardi nel linguaggio o assenza di linguaggio, difficoltà nell’interazione sociale, disturbi motori e comportamenti ripetitivi.

Esiste, tuttavia, uno spettro di gravità, con alcune persone che manifestano sintomi più lievi o una disabilità intellettiva minore rispetto ad altri.

In un cervello sano, ha spiegato Barak, le cellule si scambiano messaggi attraverso le sinapsi. Queste sinapsi ci permettono di pensare, imparare, parlare e sentire.

Ma il danno al gene SHANK3 può interrompere queste trasmissioni di messaggi, ostacolando così lo sviluppo e il funzionamento del cervello. Le persone con autismo SHANK3 hanno sinapsi difettose che influenzano la rete di comunicazione tra i neuroni nel cervello.

“Sappiamo che la proteina codificata da SHANK3 svolge un ruolo centrale nella corretta comunicazione cerebrale”, ha detto Barak.

I neuroni ricevono informazioni, spiega, e i recettori le prendono e le trasmettono alla cellula successiva, e poi a quella successiva.

Il ruolo della mielina

I ricercatori si sono concentrati sulle cellule cerebrali conosciute come oligodendrociti, che producono mielina, uno strato grasso che isola le fibre nervose.

“La mielina è essenziale”, afferma Barak. “È come la copertura dei cavi elettrici di casa tua.”

I ricercatori ipotizzano che SHANK3 svolga un ruolo importante nella creazione della mielina, afferma Fischer.

Hanno usato un modello di topo autistico con la stessa mutazione che appare negli esseri umani con autismo SHANK3.

Hanno osservato che quando la mielina è difettosa, non isola i neuroni.

“Ciò interrompe la trasmissione di messaggi tra le regioni del cervello e compromette la funzione cerebrale”, ha detto Fischer.

Trovare una soluzione genetica

Dopo aver compreso il problema, i ricercatori hanno cercato un metodo per riparare il danno causato dalla mutazione genetica.

Gli scienziati hanno prelevato cellule staminali dalla pelle di una giovane ragazza con autismo SHANK3 identico a quello dei topi. Da queste cellule staminali hanno generato la sequenza genetica di un gene SHANK3 sano e l’hanno introdotta nelle cellule mutate.

Esempio: L’assistente di ricerca Katie McCullough tiene in mano un topo in un laboratorio dell’Università di Washington dove i medici stanno studiando una rara forma di autismo, 15 dicembre 2021. (AP/Jeff Roberson)

“Siamo riusciti a dare a queste cellule la giusta sequenza e a migliorare la struttura e la funzione delle proteine ​​cellulari”, ha detto Fischer. “Ciò potrebbe portare a un trattamento genetico da somministrare ai pazienti in futuro.”

Sebbene i ricercatori abbiano lavorato su cellule di topo, hanno aggiunto la sequenza genetica umana “per portarla al livello successivo”.

“Sappiamo che questa sequenza funziona e potrebbe essere sviluppata in futuro come terapia genetica per il trattamento dell’autismo”, ha detto.