Pubblicato il: 11 giugno 2024
IL atassie spinocerebellari sono un gruppo di malattie neurologiche ereditarie ed eterogenee che danno origine difetti nella coordinazione dei movimenti a causa di degenerazione cerebellare e le sue connessioni. Esistono diversi tipi di atassie spinocerebellari, tra cui: Atassia spinocerebellare di tipo 4 (SCA4). Sebbene rara, può colpire gravemente i pazienti e le loro famiglie. I primi segni della malattia, come difficoltà a camminare e a mantenere l’equilibrio, compaiono spesso tra i 40 ei 50 anni, ma possono iniziare già nella tarda adolescenza. La malattia progredisce gradualmente, con sintomi che peggiorano nel tempo. Attualmente non esiste un trattamento noto.
Recentemente, un team di ricercatori americani dell’Università dello Utah ha identificato il mutazione genetica responsabile per il SCA4 dopo diversi anni di ricerca. Questa scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista Genetica della natura, è essenziale per lo sviluppo di trattamenti futuri. I ricercatori hanno dimostrato che la mutazione causa SCA4 si trova nel gene chiamato ZFHX3. Questa mutazione corrisponde a un segmento di DNA anormalmente lungo.
I ricercatori hanno utilizzato la tecnologia per sequenziamento avanzato per confrontare il DNA di persone affette e non affette provenienti da diverse famiglie americane. Hanno scoperto che il mutazione genetica interrompe il normale funzionamento delle cellule nervose ostacolandole il processo di riciclo delle proteine guida fino a l’accumulo di proteine mal ripiegate che potrebbe essere tossico per le cellule nervose. Questa scoperta è cruciale perché permette di colpire la mutazione a diversi livelli per migliorare la vita dei pazienti.
Attualmente, i ricercatori stanno testando una potenziale terapia per un’altra forma di atassia, SCA2che potrebbe anche essere utile per i pazienti con SCA4 a causa di meccanismi simili. Gli studi sono in corso.
Fonti:
- “Svolta genetica SCA4: svelare la causa di una malattia neurologica devastante”, News medical life sciences, 2024
- Figueroa, KP, et al. (2024). Un’espansione di ripetizione GGC nella poliglicina che codifica ZFHX3 provoca atassia spinocerebellare di tipo 4 e autofagia dispari. Genetica della natura.
Scritto da: Martine Rampanana, responsabile dell’azione scientifica della FRC
