La genetica può abbracciare i secoli. In uno studio pubblicato su MedRxiv, i ricercatori dell’Università di Edimburgo spiegano di aver trovato tracce di una mutazione genetica associata ad alcuni tumori già nel XVIII secolo. Chiamata c.517-2A>G, la variazione genetica colpisce il gene BRCA2. I portatori sono a maggior rischio di cancro al seno, alle ovaie o alla prostata.
Una mutazione genetica sei volte più comune
Questo studio è partito da un’osservazione di scienziati scozzesi: hanno notato che diverse famiglie dell’arcipelago delle Shetland, nel nord del Paese, erano portatrici di questa variante. Effettuarono un ampio studio genetico, chiamato VIKING I, che permise loro di capire che questa mutazione era molto comune, ma anche che quasi tutte le persone portatrici di essa avevano antenati sull’isola di Whalsay. Situata nella parte orientale dell’arcipelago, conta circa mille abitanti. “La nostra ricerca ha scoperto che una persona su 40 con quattro nonni di Whalsay, una delle isole Shetland, condivide la stessa variante del gene BRCA2, precisano in un comunicato stampa. (…) È sei volte più comune nei discendenti di Whalsay rispetto alle varianti genetiche BRCA1 e BRCA2 nella popolazione continentale del Regno Unito.
Gene BRCA2: una mutazione presente da 300 anni?
Secondo le loro analisi, è probabile che questa mutazione sia arrivata sull’isola, ad opera di uno dei “individui fondatori”, più di 300 anni fa, nel corso del XVIII secolo. Jim Wilson, professore all’Università di Edimburgo e direttore di questo studio, ritiene che “questa variante di BRCA 2 a Whalsay apparve prima del 1750″ in un articolo del BBC. ““Molte persone discendono da una coppia molto lontana nel tempo e se avevano una variante del cancro, allora un numero significativo di persone oggi, cinque o anche dieci generazioni dopo, lo avranno anche loro.”
Un programma di screening legato a queste scoperte genetiche
Questo studio sulle variazioni genetiche BRCA2 avrà molte implicazioni per lo screening. Des tests sont désormais proposés gratuitement aux personnes ayant un grand-parent originaire de l’île de Whalsay et qui ont été atteintes d’un cancer du sein, de la prostate ou des ovaires, ou si l’un de leurs proches l’a estate. “Sappiamo che i test e un adeguato follow-up possono salvare vite umanericorda in un comunicato stampa Zosia Miedzybrodzka, professoressa di genetica medica all’Università di Aberdeen e direttrice del servizio di genetica del Servizio sanitario nazionale nel nord della Scozia. Molte persone non sono consapevoli di essere portatrici di una variazione genetica. I parenti delle persone portatrici della variante BRCA2 sono incoraggiati a prendere in considerazione lo screening.”
Per le donne, lo screening del seno viene effettuato mediante risonanza magnetica e, nei casi ad alto rischio, possono essere eseguiti interventi preventivi sul seno e sulle ovaie. Negli uomini è consigliabile effettuare esami del sangue per valutare il livello del PSA, una proteina associata al cancro alla prostata, a partire dai 40 anni in caso di mutazione BRCA2.
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