Un progetto di ricerca europeo, che riunisce 300 specialisti, ha permesso di fare una diagnosi a 506 pazienti affetti da malattie rare, ha dichiarato venerdì l’Ospedale universitario di Gand, che ha partecipato a questa collaborazione. Alcuni pazienti vivevano da anni nell’incertezza riguardo alla loro condizione.
Questo progetto su larga scala consisteva nell’effettuare una nuova analisi genetica di campioni di DNA di 6.447 pazienti e 3.197 membri delle loro famiglie, in 12 paesi, compreso il Belgio. Questi campioni erano già stati analizzati diversi anni fa, ma senza successo. Qui sono state mobilitate tecniche all’avanguardia, spesso non disponibili nella ricerca diagnostica standard. Per il 15% dei pazienti che sono riusciti finalmente a scoprire quale malattia li stava tormentando, i risultati offrono spunti per il trattamento o ulteriori ricerche.
“Il successo di questo progetto dimostra l’importanza delle collaborazioni internazionali e della condivisione delle conoscenze per diagnosticare condizioni complesse”, ha commentato il bioinformatico belga Wouter Steyaert, che ha coordinato l’analisi dei dati con un collega spagnolo.
I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati venerdì sulla rivista scientifica Nature Medicine.
L’accesso a tutte le funzionalità è riservato agli operatori sanitari.
Se sei un operatore sanitario devi effettuare il login o registrarti gratuitamente sul nostro sito per accedere a tutti i nostri contenuti.
Se sei un giornalista o vuoi informarci, scrivici a [email protected].
Salute
