“Siamo rimasti molto sorpresi dai risultati! » Scott Damrauer e i suoi colleghi dell’Università della Pennsylvania non nascondono la loro perplessità di fronte alle conclusioni dello studio pubblicato sulla rivista Giornale dell’American Medical Association [JAMA] il 16 novembre. Descrivono come hanno confrontato quasi cinquanta punteggi di rischio poligenico per la malattia coronarica. E quanto si sono rivelate contraddittorie le loro previsioni sulle predisposizioni genetiche.
Leggendo lo studio ci si può solo chiedere se non sarebbe il caso di lanciare un dado anche per decidere se intraprendere o meno una terapia preventiva! Oppure, come dice Perry Wilson, professore associato di sanità pubblica all’Università di Yale (Connecticut), se questi punteggi non sono «stronzate» (stronzate, in francese).
Dovrebbero però stimare, sulla base dell’analisi del genoma di un individuo, la sua propensione a sviluppare una particolare patologia. Concentrandosi non sulle malattie monogeniche – causate da un singolo gene – ma su quelle correlate con grandi combinazioni di mutazioni, questi punteggi sono ottenuti analizzando grandi database combinando il genoma degli individui e le loro caratteristiche fisiche, fisiologiche e i dettagli delle loro malattie. Si parla a questo proposito di “pan-genome study”, o, in inglese, di studi di associazione sull’intero genoma [GWAS].
Per riassumere l’approccio, andiamo a pescare in questi dati per trovare mutazioni puntiformi nel DNA – a volte diverse migliaia, che si riscontrano più frequentemente nel segmento della popolazione intervistata che presenta questa o quella malattia, comportamento o attitudine. Perché, secondo i suoi promotori, il GWAS potrebbe anche aiutare a prevedere la capacità di proseguire gli studi, la propensione a cedere alle dipendenze (caffè compreso!) o a determinare l’età del primo rapporto sessuale.
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Da circa vent’anni, questi GWAS sono al centro della rivoluzione annunciata nella medicina predittiva o personalizzata, ma anche nei progetti di gestione psicosociale degli individui in base al loro patrimonio genetico. I risultati pubblicati nel JAMA hanno quindi l’effetto di una doccia fredda per questo campo di ricerca in forte espansione: se nel 2007, anno del lancio del GWAS, erano 16 gli articoli scientifici che menzionavano questo termine, per il 2024 sono quasi 5.000, secondo il database Scopus .
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