Di Erick Jan-Vareshard, Direttore del settore pubblico Nord Europa per Amazon Web Services (AWS)
Tuttavia, il cancro rimane la seconda causa di morte nel mondo, rappresentando quasi un decesso su sei. Circa 1 persona su 5 sviluppa il cancro nel corso della vita e circa 1 uomo su 9 e 1 donna su 12 muore a causa della malattia.
Questa minaccia continua a crescere, sia a causa dell’aumento e dell’invecchiamento della popolazione, ma anche grazie al miglioramento delle tecniche di rilevamento. L’Organizzazione Mondiale della Sanità prevede oltre 35 milioni di nuovi casi entro il 2050, con un aumento del 77% rispetto ai 20 milioni stimati lo scorso anno.
Mentre continua la ricerca di una cura, il progresso tecnologico accelera, cambiando radicalmente la situazione nella lotta contro il cancro.
Intelligenza artificiale e Apprendimento automatico accelerare l’analisi dei dati genetici, clinici e di imaging medico. Queste tecnologie non solo aumentano l’affidabilità della diagnosi, ma accelerano anche la velocità della scoperta e dello sviluppo dei farmaci.
Il cloud facilita l’accesso a queste tecnologie all’avanguardia, fornendo un accesso immediato e sicuro a un costo più conveniente. Facilita inoltre la collaborazione internazionale in tempo reale tra i ricercatori, offrendo loro un accesso sicuro ai dati.
« La tecnologia non è la soluzione miracolosa contro il cancro, ma un ottimo strumento per i veri eroi », dichiara il dottor Rowland Illing, Chief Medical Officer e Direttore della sanità globale e delle organizzazioni non profit, AWS.
Ricerca: mappatura del cancro attraverso il sequenziamento del genoma
Il cancro è causato dalla divisione incontrollata di cellule anomale, solitamente dovuta a un’alterazione genetica. Si tratta quindi nella maggior parte dei casi di una malattia del DNA. La difficoltà nel trattamento deriva dal fatto che i geni mutano continuamente man mano che il tumore cresce. Ogni tipo di cancro ha la propria firma mutazionale e i geni di ciascun tumore, come le cellule all’interno dello stesso tumore, sono diversi.
One Biosciences, una start-up francese al servizio della medicina di precisione, ha sviluppato un approccio pionieristico nel sequenziamento di singole cellule utilizzando Amazon SageMaker e AWS Lambda. BioTech ha scelto di implementare una soluzione di sequenziamento cellula per cellula, generando così decine di migliaia di profili RNA distinti, invece di accontentarsi di un profilo RNA per campione. Questo approccio meticoloso offre alle industrie farmaceutiche e agli ospedali una comprensione granulare del genoma, spingendo così i limiti delle tecniche tradizionali.
La mappatura di questa diversità genetica richiede la generazione e l’analisi di immense quantità di dati. Questi dati devono essere raccolti nel rispetto della privacy del paziente, archiviati in modo sicuro, quindi visualizzati e analizzati per guidare la cura del paziente e la scoperta di nuovi trattamenti.
Il Cancer Genome Atlas (TCGA) ha così raccolto dati di quasi 20.000 tumori e campioni di tessuti sani di 11.328 pazienti affetti da 33 tipi di cancro. La loro visualizzazione illustra come crescono e si diffondono diversi tumori, compresi i tipi di cellule che causano tumori, il ruolo delle varianti virali nell’innescare mutazioni e le vie di segnalazione biochimica che possono essere sfruttate per trattamenti efficaci. Questo atlante fa parte del registro dati aperto su AWS, consentendo ai ricercatori di tutto il mondo di arricchire la propria base di conoscenze.
Per rendere questo approccio basato sui dati veramente accessibile, dobbiamo essere in grado di sequenziare il DNA di ciascun paziente a un costo inferiore. È questo l’obiettivo perseguito da Ultima Genomics, azienda californiana che ha sviluppato su AWS un sequenziatore di nuova generazione, capace di sequenziare un genoma umano completo per soli 100 dollari, dieci volte meno di dieci anni fa.
Accelerare e democratizzare la diagnosi
La maggior parte dei pazienti non scoprirà il proprio cancro attraverso un’analisi genetica approfondita. Molto spesso è durante un semplice controllo di routine o in seguito ad altri sintomi che viene posta la diagnosi. Identificare segnali visivi sottili, anche quando non sono l’obiettivo principale della consultazione, è uno dei principali contributi dell’intelligenza artificiale per migliorare i tassi di sopravvivenza.
Ad esempio, SeqOne, azienda francese specializzata in analisi genomiche per la diagnosi di malattie rare e oncologiche, ha sviluppato la sua soluzione DiagAI, basata su Amazon Bedrock, che aiuta a dare priorità alle mutazioni genetiche per una diagnosi più precisa. La soluzione combina criteri clinici e database pubblici, aiutando i genetisti a identificare in modo più efficace mutazioni potenzialmente patogene e a ottimizzare la diagnosi.
Per quanto riguarda Owkin, una biotecnologia francese la cui missione è comprendere la complessità biologica e garantire che ogni paziente riceva il giusto trattamento, si impegna a fornire diagnosi basate sull’intelligenza artificiale per promuovere diagnosi accurate. Sfruttando le soluzioni AWS, incluso Amazon SageMaker e le istanze P5 di Amazon EC2, è possibile elaborare grandi quantità di dati per sviluppare e addestrare modelli di business più rapidamente. Apprendimento automatico. Ciò consente di intensificare la ricerca in diverse specialità mediche, e in particolare in oncologia.
« La diagnosi del cancro si basa ancora principalmente sull’esame dei tessuti da parte dei patologi, che utilizzano vetrini e microscopi per analizzare i campioni. ha affermato Michael Rivers, vicepresidente Digital Pathology presso Roche Tissue Diagnostics, che ha collaborato con Ibex e AWS per scansionare queste diapositive e utilizzare l’analisi delle immagini AI per aiutare nella diagnosi e nel trattamento del paziente. Secondo Michael Rivers, uno dei maggiori progressi è la capacità di addestrare Foundation Models (FM), all’interno di un quadro rigoroso, al fine di sviluppare il proprio approccio all’analisi delle immagini: “ L’intelligenza artificiale spiegabile (XAI) è una parte essenziale delle soluzioni che sviluppiamo. Forniamo mappe di calore e annotazioni per mostrare al patologo come l’algoritmo interpreta un’immagine, ma la diagnosi finale rimane nelle loro mani. »
Trattamento oncologico personalizzato e inclusivo su larga scala
Combinando i dati genetici del cancro di un paziente con opzioni di trattamento personalizzate, gli operatori sanitari possono ottenere risultati migliori.
COSÌ, la società Genomics England sequenzia il DNA dei malati di cancro per guidarne il trattamento. In particolare, individua i geni che favoriscono la diffusione del cancro, le terapie più adatte a colpirli e i possibili effetti collaterali per ciascun paziente. Uno studio supportato dai dati di Genomics England ha scoperto che per 9 tumori su 10, il trattamento potrebbe essere guidato dalle informazioni genetiche. Le terapie mirate, una forma di chemioterapia mirata specificamente alle cellule mutanti risparmiando quelle sane, fanno parte di questi trattamenti personalizzati. Genomics England si affida ai modelli Claude di Anthropic in Amazon Bedrock per aiutare i ricercatori a identificare i collegamenti tra varianti genetiche e patologie come il cancro.
Dare più potere ai malati di cancro e agli operatori sanitari ovunque
Combattere il cancro non significa solo curarlo più velocemente e meglio. Poiché il numero di malati di cancro continua ad aumentare, è altrettanto fondamentale migliorare l’accesso alle cure per tutti e garantire che i trattamenti futuri vadano a beneficio di tutti i pazienti.
Nelle aree remote della Cina, la carenza di operatori esperti in ecografia rappresenta un grave ostacolo alla diagnosi. Per rimediare a questo, Shangyiyun si sviluppò Dott. Jun’assistenza basata sull’intelligenza artificiale per lo screening del cancro al seno. In grado di rilevare ed etichettare automaticamente le lesioni, può caricare video e immagini ecografiche sul cloud per un’analisi approfondita da parte di esperti. Pertanto, lo screening acquisisce maggiore portata e i casi sospetti vengono identificati più rapidamente. Con il cloud AWS, Dott. J ci permette di offrire servizi di screening più stabili, più efficienti e più precisi.
Hurone AI utilizza l’intelligenza artificiale predittiva e i modelli LLM (Large Language Models) basati su AWS per colmare le lacune nella cura del cancro nell’Africa sub-sahariana. Ha sviluppato un sistema di messaggistica bidirezionale che consente agli oncologi di seguire i propri pazienti, anche in assenza di un’adeguata infrastruttura locale.
Prevede inoltre di sfruttare questo modello per identificare potenziali candidati per gli studi clinici, il che è essenziale per lo sviluppo del trattamento. “Tra tutti i farmaci antitumorali approvati dalla FDA negli ultimi 20 anni, meno del 5% dei partecipanti agli studi clinici erano di origine africana o ispanica”sottolinea Kingsley Ndoh, fondatore e CEO di Hurone IA. “Ma attualmente c’è un solo oncologo ogni 3.000 pazienti nell’Africa sub-sahariana e uno ogni 1.000 in America Latina. Questi pazienti soffrono inevitabilmente di effetti collaterali e faticano a beneficiare del monitoraggio e del supporto costante di cui hanno bisogno. »
È quindi essenziale espandere geograficamente la portata della cura del cancro. Altrettanto importante è lo sviluppo dell’assistenza domiciliare, per preservare il benessere, la dignità e l’autonomia dei pazienti, che possono così continuare a combattere la malattia a casa, nel loro ambiente.
La complessità della sfida contro il cancro è che ogni caso, come i geni di ogni tumore, è unico. Rendendo la lotta più individualizzata e inclusiva, il cloud aiuta ad affrontare questa sfida. Oltre a consentire trattamenti più personalizzati, più mirati e più efficaci, fornisce anche importanti benefici psicologici. Tenere conto delle esigenze specifiche di ciascun paziente e garantire che si senta ascoltato e supportato migliora l’efficacia del trattamento e l’esperienza complessiva del paziente.
