Sammy Basso, il più anziano malato di progeria, è morto a 28 anni, ben oltre le previsioni mediche

Era, per così dire, il paziente “più anziano” affetto da progeria, questa malattia che provoca un invecchiamento precoce. Sammy Basso, un italiano di 28 anni, è morto sabato sera dopo essersi sentito male in un ristorante, durante una serata con i suoi amici, secondo i media italiani.

Muore un ambasciatore della malattia

Nato il 1 dicembre 1995 nel nord Italia, Sammy Basso è stata una delle rare persone affette dalla sindrome di Hutchinson-Gilford nel mondo e senza dubbio una delle più rappresentative, poiché ha lavorato per questa malattia orfana.

Nel 2021, proseguendo gli studi, si specializza in biologia molecolare, sperando di chiarire da solo il rapporto tra infiammazione e progeria. Molto attivo sui social, è stato seguito da più di 72.000 persone anche su Instagram.

La sua morte ha suscitato un’ondata di tributi in Italia e altrove questa domenica. “Sammy Basso è stato uno straordinario esempio di coraggio, fede e spirito positivo. Affrontava ogni sfida con il sorriso, dimostrando che la forza d’animo può superare ogni ostacolo.”ha scritto il capo del governo italiano, Giorgia Meloni, su X.

Cos’è la Progeria?

La progeria, (dal greco geron, che significa “vecchio”) o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara, “autosomico dominante e fatale, caratterizzato da invecchiamento precoce che inizia durante l’infanzia” indica il sito di Orphanet, dedicato alle malattie orfane.

Da quello che sappiamo oggi, questa malattia rara è causata da una mutazione nel gene chiamato LMNA, situato sul cromosoma 1. Questo gene normalmente codifica per le proteine ​​lamina A e C. Quando si verifica la mutazione, questo gene produce una proteina troncata, chiamata progerinache rimane ancorato nella membrana del nucleo cellulare, vi si accumula e alla fine porta alla sua deformazione e disfunzione.

Già a dieci anni i bambini affetti hanno quindi l’aspetto di persone molto anziane. I segni di progeria comprendono crescita stentata, perdita di grasso corporeo e capelli, invecchiamento della pelle, rigidità articolare, lussazione dell’anca, aterosclerosi diffusa, malattie cardiovascolari (cuore) e ictus.

Solo 12 anni di aspettativa di vita

Gli individui affetti da progeria sono rari. Di solito non superano i 125 centimetri e pesano non più di 25 chilogrammi. Anche loro”un aspetto notevolmente simile nonostante le diverse origini etniche”aggiunge la Progeria Research Foundation. La loro aspettativa di vita è stimata in media in 12-13 anni e la loro morte è spesso causata da aterosclerosi o ictus.

Nel 2009, secondo l’Inserm, si sono verificati solo 3 casi in Francia, 25 in Europa e un centinaio nel mondo. La Progeria Research Foundation propone una cifra leggermente più alta di 400 bambini affetti da questa malattia.

Oggi sono in corso diversi studi clinici per combattere questa malattia, in particolare l’associazione di statine (sostanza indicata nella prevenzione dei rischi cardiovascolari) e aminobifosfonati (prescritti soprattutto per l’osteoporosi) che potrebbero ridurre i sintomi della malattia. Anche la terapia genica rappresenta una promettente strada di ricerca.