“Quando Opal poteva sentirci battere le mani, è stato incredibile”. Jo Sandy, mamma della piccola Opal, non ci può credere. Questa bambina britannica, nata sorda 18 mesi fa nell’Oxfordshire (a nord-ovest di Londra), ora può sentire il mondo circostante grazie alla terapia genica che è ai suoi primi esperimenti.
Come ricordato daAFP, questa operazione, effettuata dall’NHS, il servizio sanitario pubblico britannico, mirava a riparare un’anomalia genetica di cui soffriva la piccola: la neuropatia uditiva, causata da un’interruzione dei segnali nervosi dall’orecchio interno al cervello. Questa operazione consisteva in un’iniezione nella coclea (parte dell’orecchio interno) in anestesia generale.
” Così felice “
Entro quattro settimane dall’intervento, Opal rispondeva già ai suoni. Poi, dopo 24 settimane, il suo udito era diventato quasi normale per i suoni deboli, come i sussurri. Ora che ha 18 mesi, la bambina risponde alle voci dei suoi genitori e può dire parole come ” papà “ O ” arrivederci “.
“Eravamo così felici quando il team clinico ha confermato a 24 settimane che il suo udito captava anche suoni e parole più deboli. »lei ha aggiunto.
Risultati spettacolari
“Questi risultati sono spettacolari e migliori di quanto mi aspettassi”ha spiegato il professor Manohar Bance, del Cambridge University Hospital, ricercatore capo dello studio CHORD, iniziato nel maggio 2023. “Speriamo che questo sia l’inizio di una nuova era per le terapie geniche per l’orecchio interno e per molti tipi di perdita dell’udito”.Ha aggiunto.
Come riportato daAFPcirca 20.000 persone nel Regno Unito, Germania, Francia, Spagna e Italia sono sorde a causa di un difetto in un gene che produce l’otoferina, una proteina necessaria alle cellule ciliate dell’orecchio interno per comunicare con il nervo uditivo.
Precedenti
Operazioni come quella che ha ripristinato l’udito di Opal sono pianificate o sono già state eseguite con successo in tutto il mondo. All’inizio del 2024, l’ospedale pediatrico di Filadelfia ha annunciato che un bambino di 11 anni “nato profondamente sordo” sentito “per la prima volta nella sua vita” dopo la terapia genica e quattro mesi dopo l’operazione, il bambino presenta solo una perdita dell’udito da lieve a moderata.
