Fnel 2022, Mégane Grimard e Théo Roullin progettano di avere un figlio insieme per la prima volta. Vissero allora a Nantes e Mégane continuava ancora a usare la contraccezione, nulla era veramente deciso. Ma il 14 febbraio 2023, una sorpresa irrompe nella vita della giovane coppia per San Valentino: scoprono che Mégane è incinta. «Una sorpresa, ma una felice sorpresa», commenta la giovane, allora preside della scuola.
La prima ecografia dopo tre mesi, «per verificare che tutto vada bene dopo un inizio ideale della gravidanza», rivela la presenza di due bimbi gemelli. “Ecco, ci sono state ancora molte sorprese…” ammette Mégane. Anche se un po’ spaventati, i futuri genitori restano positivi. Decisero comunque di tornare a vivere nella loro regione d'origine e si stabilirono vicino a Rochefort, nella Charente-Maritime. “Ci siamo detti che sarebbe stato meglio stare vicini ai nostri genitori”, spiega. Poter essere aiutati come giovani genitori, soprattutto con le gemelle. »
Mégane e Théo non lo sanno, ma questa decisione si rivelerà cruciale qualche mese dopo. Il 2 ottobre 2023 ha partorito a Rochefort. “Tutto sta andando molto bene”, ricorda Théo. I primi giorni nel reparto maternità trascorsero senza intoppi. Entrambi i genitori stanno lasciando il segno con Marley e Mylane.
Screening neonatale
Nel reparto maternità vengono effettuati esami di routine sui gemelli, come su tutti gli altri bambini. Non viene rilevato nulla di allarmante, sembrano godere di buona salute. Un'ostetrica consegna loro un opuscolo relativo allo screening per una malattia rara, che possono richiedere. Co-organizzata dall'AFM-Téléthon (Associazione francese contro le miopatie), si tratta di una campagna pilota testata in Nuova Aquitania e nella regione del Grand-Est. “Non ci prestiamo nemmeno attenzione, siamo concentrati sui gemelli”, ammette la madre col senno di poi.
“Ci viene detto che le condizioni dei gemelli possono peggiorare rapidamente e che l’eventuale mobilità perduta non potrà essere recuperata”
Poche ore dopo, i genitori accettano di sottoporre i loro bambini al test di Guthrie, un esame di routine. È necessario prelevare alcune gocce di sangue dai gemelli, questo potrebbe aiutare a individuare diverse malattie genetiche. Uno dei medici ricorda loro che, prelevando solo due gocce di sangue in più, potrebbero partecipare ad un ulteriore screening neonatale allestito nella regione di Dépisma. “Ci diciamo che non costa nulla, che possiamo aiutare a far avanzare la scienza…” dice Mégane. I giovani genitori e i gemelli possono lasciare l'ospedale, che li richiamerà se ci saranno problemi con i risultati degli ultimi test effettuati.
Una sola iniezione
Tre giorni dopo, Mégane e Théo ricevono una telefonata da Caroline Espil-Taris, neurologa pediatrica di Bordeaux. È responsabile dello studio Dépisma, cofinanziato con l'AFM-Téléthon. “Vuole vederci il giorno dopo, ma non ci dice perché”, ricorda Théo con emozione. Il verdetto arriva, a sorpresa, questa volta pessimo: i due gemelli soffrono di un'anomalia in uno dei loro geni, si tratta di un'atrofia muscolare spinale. “Gemelli identici, stessa anomalia”, aggiunge la madre sopraffatta.
Questa mutazione nel gene SNM1 colpisce le cellule nervose che controllano i muscoli. Perdono rapidamente la loro forza. A seconda del tipo di atrofia muscolare spinale, la malattia può portare alla paralisi e, nei casi più gravi, persino alla morte dei bambini. Dopo ulteriori esami, abbiamo scoperto che Marley e Mylane erano affetti da una delle forme più gravi, dobbiamo agire rapidamente. “Ci viene detto che le condizioni dei gemelli possono peggiorare rapidamente e che la mobilità perduta non potrà essere recuperata”, spiega la giovane.
“C’è la possibilità che abbiano una vita del tutto normale, è difficile da credere”
Fortunatamente si può prendere in considerazione una cura per i gemelli, in particolare la terapia genica, sviluppata anche con il sostegno dell'AFM-Téléthon. Le ragazze vengono ricoverate in ospedale per tre settimane e ricevono un'iniezione ciascuna, solo una. Grazie a questo trattamento, Marley e Mylane staranno bene per almeno otto anni, il che corrisponde al senno di poi che i ricercatori hanno su questo trattamento. “C'è la possibilità che abbiano una vita del tutto normale, è difficile da credere. Tutto questo è stato possibile grazie alle donazioni di Telethon, ecco a cosa servono», sottolinea Mégane.
Trattamento immediato
Se non fossero state diagnosticate così presto, le ragazze avrebbero sicuramente sviluppato una forma grave di questa malattia: “Non sarebbero state in grado di tenere la testa alta da sole, né di sedersi, né di camminare…” I genitori credono molto fortunato.
“Se fossimo rimasti a Nantes, nei Paesi della Loira, non avremmo potuto beneficiare di questa campagna di test condotta da Dépisma… E sicuramente non avremmo notato i primi segni della malattia”, afferma Mégane. Da giovani genitori avremmo notato i primi sintomi cognitivi troppo tardi, la malattia sarebbe stata scoperta troppo tardi e avrebbe già progredito in modo significativo. »
«È importante far vedere alla gente a cosa serve Telethon. Questi screening e trattamenti sono costosi, ma sono così necessari”
Questo progetto pilota in Nuova Aquitania e nel Grand-Est è stato finanziato per 800.000 euro dall'AFM-Téléthon e difeso dall'AFM davanti agli organi di controllo. Grazie agli screening effettuati, otto bambini hanno potuto essere curati con la terapia genica contro l'atrofia muscolare spinale. Da allora, l'Alta Autorità della Sanità (HAS) ha espresso parere positivo affinché lo screening neonatale per questa malattia venga offerto in tutte le regioni a partire dal 2025. Il Généthon, laboratorio dedicato alla ricerca sui geni e finanziato dall'AFM-Téléthon, stima che ogni anno in Francia nascono da 80 a 100 bambini affetti da questa malattia e la sfida è quindi diagnosticarli il più rapidamente possibile.
Oggi, a 1 anno, i gemelli stanno benissimo. Pieni di vita, che si muovono a quattro zampe in ogni angolo della casa e talvolta dispettosi, lasciano poco riposo ai genitori. Hanno deciso che Marley e Mylane sarebbero stati ambasciatori del Telethon 2024. «È importante mostrare alla gente a cosa serve Telethon», insiste la giovane madre. Questi screening e trattamenti sono costosi, ma sono così necessari…”
