“Il nostro campione ci ha definitivamente lasciato ieri sera con immenso coraggio come ha sempre saputo fare”, ha scritto su Facebook Brigitte, la mamma di Gaëtan. Il giovane di 23 anni è morto venerdì scorso dopo aver combattuto contro la sindrome di Ravine, una malattia rara che si verifica solo negli isolani della Riunione.
“La mia battaglia, dedicata a mio figlio da 23 anni, continuerà oggi per far conoscere questa maledetta malattia. Perché la maggior parte degli abitanti della Riunione non lo sanno, lamenta la madre a Le Parisien. “Quello che ho imparato sulla malattia di mio figlio, l’ho imparato su Internet”, aggiunge.
Disordini neurologici
La sindrome del burrone progredisce in fasi, con periodi critici. Essa provoca “in particolare anoressia e vomito gravi nei bambini di età superiore ai 6 mesi e può peggiorare a partire dai 18 mesi”, rileva l’Agenzia sanitaria regionale della Riunione.
Durante l’adolescenza possono comparire segni neurologici, come perdita di equilibrio o di deambulazione, difficoltà temporanea a parlare e complicazioni nell’alimentazione e nella respirazione. “Mio figlio è stato accudito dall’età di 20 anni”, spiega Brigitte, età in cui ha smesso di camminare.
La sindrome di Ravine può essere trasmessa a un bambino solo se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione specifica in un gene. Uno studio dell’Inserm del 2012 specifica che i cosiddetti geni “saltanti” “modificano le complesse reti di funzionamento del cervello umano”.
Una malattia della Riunione al 100%.
La malattia colpisce circa 1 bambino su 11.000 a Reunion, ovvero 1,3 nascite all’anno. Dal censimento effettuato sull’isola nel 1969, sono stati identificati circa un centinaio di casi. “Questa malattia, per il momento e a nostra conoscenza, non è stata descritta in pazienti non appartenenti alla Riunione”, spiega il dottor Renouil, neuropediatra del Centro per le malattie neurologiche rare di Saint-Pierre sur Masante. Re. Anche quando a un bambino viene diagnosticata la malattia nella Francia continentale, entrambi i genitori provengono ancora dall’isola.
La sindrome prende il nome dai burroni, le grandi voragini che tagliano la montagna nel sud della Riunione. Isolarono parte della popolazione per lungo tempo, portando ad alti tassi di consanguineità. Le anomalie genetiche vengono poi tramandate di generazione in generazione.
Se non è possibile prevenire la sindrome di Ravine quando entrambi i genitori sono portatori della mutazione genetica, è possibile eseguire i test genetici quando esiste una storia nella loro famiglia.
