Le donne portatrici di questa variante genetica corrono un rischio maggiore di aborto spontaneo

Una delle cause dell’interruzione spontanea della gravidanza è il fatto che l’ovulo fecondato è aneuploide, cioè presenta un numero anomalo di cromosomi, e questo è un fenomeno che tende ad aumentare con l’età. È ancora poco compreso, perché “La conoscenza del preciso panorama genetico alla base delle anomalie ovocitarie nelle donne è limitata, poiché i dati sull’argomento sono difficili da ottenere e quindi assenti dai dati genetici pubblici”spiegano gli scienziati della Rutgers University, negli Stati Uniti.

Identificare i fattori genetici

Volevano realizzare uno studio, pubblicato sulla rivista Atti dell’Accademia Nazionale delle Scienze (PNAS) nell’ottobre 2024, per identificare i determinanti genetici dell’invecchiamento riproduttivo attraverso l’aneuploidia degli ovociti. Quindi hanno iniziato eseguendo un’analisi computerizzata completa dei geni con elevata aneuploidia dell’uovo, quindi hanno esaminato i dati di una biobanca di una clinica di fecondazione in vitro (IVF). Gli scienziati hanno anche cercato modelli nelle sequenze di DNA materno raccolte dai pazienti.

Una variante genetica favorisce l’interruzione spontanea della gravidanza

“Abbiamo identificato 404 geni portatori di varianti arricchite negli adulti con tassi di aneuploidia ovocitaria patologicamente elevati”dicono i ricercatori. La loro analisi ha permesso di collegare l’aneuploidia dell’uovo ai geni della famiglia delle proteine ​​chinesina. Nello specifico, è stata identificata una variante nel gene della proteina chinesina KIF18A, che si distingue dalla versione non mutata per un solo amminoacido. Ed è proprio questa mutazione che accelera il processo di invecchiamento degli ovuli nelle giovani donne portatrici di questa variante genetica. Ciò quindi danneggia la loro fertilità e aumenta il rischio di interruzione naturale della gravidanza.

Gli scienziati hanno confermato i risultati conducendo esperimenti su roditori geneticamente modificati per portare questo gene mutato. È stato confermato che gli animali portatori avevano più uova aneuploidi in età precoce rispetto al normale. Leelabati Biswas, che fa parte del team che ha condotto lo studio, spiega in un comunicato stampa: “Possiamo dire che non si tratta solo di una correlazione, ma di una relazione di causa ed effetto. I risultati ci hanno permesso di validare fortemente i nostri dati computazionali. Questo è un primo passo”. E la scoperta è importante, perché potrebbe aiutare le donne che vogliono avere figli: “Se conosci il tuo rischio genetico, saprai che i tuoi risultati saranno migliori se inizi a 28 anni anziché a 32. Questo può fare un’enorme differenza nel tuo successo.” D’ora in poi, indica che la squadra continua il suo lavoro: “Ci stiamo muovendo in una direzione in cui potremmo essere in grado di offrire alle donne maggiori opportunità per la medicina di precisione, per informarle meglio, utilizzando informazioni genetiche mirate per i trattamenti riproduttivi”.