La sindrome di Sanfilippo è una rara malattia genetica in cui il corpo non è in grado di scomporre la complessa molecola eparan solfato. La condizione è caratterizzata da demenza infantile con sintomi gravi tra cui dolore, perdita della parola, estrema agitazione e angoscia, sintomi gastrointestinali e profondi disturbi del sonno. In assenza di un trattamento approvato, gli specialisti hanno poche opzioni per alleviare questa sofferenza.
Lo studio, una sperimentazione clinica rivoluzionaria, utilizza un approccio innovativo per colpire la neuroinfiammazione, considerata un fattore chiave che contribuisce ai sintomi della malattia. Nello specifico, il team sta testando Anakinra, un antagonista ricombinante del recettore dell’interleuchina-1, in partecipanti bambini e giovani adulti con stadi della sindrome da moderati ad avanzati. Tutti i partecipanti presentavano sintomi debilitanti e limitanti la vita al basale.
Fino ad ora la ricerca è stata limitata a sottotipi specifici della malattia, compresi solo i bambini più piccoli con pochissimi sintomi. Ciò ha lasciato più del 99% dei pazienti affetti “lasciati indietro”. Il nuovo studio, tuttavia, è stato progettato per migliorare la rappresentatività di questo gruppo di pazienti.
Obiettivo neuroinfiammazione
Sindrome di Sanfilippo è caratterizzata dall’accumulo di eparan solfato nelle cellule che innesca diverse conseguenze biologiche, tra cui l’infiammazione, che alla fine porta a demenza progressiva e danno sistemico.
Il farmaco Anakinra agisce inibendo l’interleuchina-1 (IL-1), un mediatore chiave della risposta infiammatoria. Bloccando l’attività dell’IL-1, anakinra riduce l’infiammazione dannosa nel corpo e nel cervello.
Lo studio fornisce la prova dell’impatto positivo di anakinra sui sintomi della sindrome di Sanfilippo. Nello specifico, questo studio di fase 1/2, che ha valutato la sicurezza, la tollerabilità e gli effetti di anakinra sugli esiti neurocomportamentali e funzionali e sulla qualità della vita dei partecipanti, rivela che:
- anakinra si è rivelato sicuro ed è stato associato a miglioramenti significativi in diversi tipi di sintomi;
- alla 36a settimana di trattamento, il 94% dei partecipanti ha mostrato un miglioramento in almeno una tipologia di sintomi;
- gli eventi avversi registrati sono lievi e gli effetti più comuni sono le reazioni nel sito di iniezione; non sono state segnalate reazioni avverse gravi legate all’uso di anakinra.
L’autrice principale, la Dott.ssa Lynda Polgreen, è molto ottimista: “I cambiamenti osservati nei nostri pazienti rappresentano miglioramenti significativi nella loro vita quotidiana. Questo studio evidenzia il potenziale di anakinra come opzione terapeutica aggiuntiva e sottolinea l’importanza più ampia di prendere di mira gli effetti a valle, come l’infiammazione, nelle malattie lisosomiali”.
