La prima fase dello studio, conclusosi a fine ottobre, ha coinvolto cinque ragazzi di età compresa tra 6 e 10 anni, che sono stati trattati con una singola iniezione di GNT0004. Due pazienti hanno ricevuto la prima dose e altri tre sono stati trattati con il secondo livello di dose. I risultati mostrano una buona tolleranza di GNT0004 combinata con una profilassi immunologica transitoria, nonché prove di efficacia, sia in termini di espressione della microdistrofina che di miglioramento funzionale.
I pazienti trattati con la dose più elevata hanno mostrato una stabilizzazione dei punteggi NSAA (North Star Ambulatory Assessment, una scala di misurazione utilizzata negli studi) dopo uno o due anni di follow-up, rispetto a un calo della storia naturale parallela osservato nei pazienti non trattati la malattia. Per uno dei pazienti è stato osservato un miglioramento, raggiungendo il punteggio massimo di 34 a 12 mesi e confermato a 18 mesi dal trattamento.
Al secondo livello di dose, i risultati mostrano che dopo otto settimane, fino all’85% delle fibre muscolari esprimeva microdistrofina (mediamente 54%; tra 15% e 85% a seconda del paziente), con ricostituzione del complesso di proteine associate alla distrofina. Questa espressione è accompagnata daun calo del livello CPK (un biomarcatore di sofferenza muscolare) tra il 50% e l’87% a seconda dei pazienti, riduzione che si è mantenuta fino a 18 mesi di follow-up per i primi due pazienti.
