La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), comunemente nota come malattia di Charcot, è una condizione neurodegenerativa che attacca i neuroni nel cervello e nel midollo spinale responsabili del controllo muscolare, portando ad atrofia muscolare e paralisi progressiva fino alla morte, che di solito avviene entro tre-cinque anni. .
Un team internazionale di ricercatori ha appena dimostrato che uno specifico insieme di geni potrebbe essere la causa della morte delle cellule cerebrali, caratteristica della SLA. Il suo lavoro, pubblicato sulla rivista Invecchiamento naturalefornire informazioni sulle cause profonde della malattia e aprire la strada a nuovi modi per rallentarne o arrestarne la progressione.
Un gruppo di geni associati ad un aumento del rischio di SLA
Gli scienziati hanno analizzato il profilo genetico di decine di migliaia di neuroni del tessuto cerebrale post mortem di persone affette da Sla, confrontandoli con quello di donatori sani, si legge in un comunicato stampa. Hanno osservato “livelli più elevati di geni associati ad un aumento del rischio di SLA e demenza frontotemporale” (FTD, una malattia correlata), in particolare “nelle celle di Betz”un tipo specifico di neurone che consente a determinati muscoli di contrarsi.
Tuttavia, nelle persone affette da SLA, “Ciò era collegato a interruzioni in altri neuroni, che ostacolavano la loro capacità di costruire, trasportare e scomporre le proteine”. In particolare, ricerche precedenti hanno dimostrato che l’accumulo tossico della proteina TDP-43 è una caratteristica distintiva della SLA e di alcuni casi di FTD. “Pertanto, livelli più elevati di geni a rischio di SLA in un tipo cellulare distinto potrebbero innescare una reazione a catena che porta a una diffusa perdita di neuroni”.
Il ruolo delle cellule gliali disfunzionali nella SLA
I ricercatori hanno anche rivelato come le cellule gliali, la cui funzione è quella di mantenere sane le cellule cerebrali, siano colpite dalla SLA: possono diventare disfunzionali e danneggiare i neuroni, spesso accelerandone la morte. Analizzando i dati genetici di due tipi di cellule gliali, i ricercatori hanno identificato in particolare i geni legati allo stress cellulare e all’infiammazione, che potrebbero fornire una spiegazione.
È necessario ulteriore lavoro per determinarlo “se la disfunzione delle cellule gliali sia una conseguenza o causa della degenerazione neuronale nella SLA”concludono gli autori dello studio.
