La nutraceutica, ovvero l’utilizzo di sostanze terapeutiche derivate da prodotti alimentari, è allo studio in diverse miopatie, come le collagenopatie o le miopatie congenite. Ricercatori taiwanesi hanno esplorato la rilevanza di queste molecole, in particolare L-carnitina e creatina, come trattamento per le laminopatie. Quest’ultimo, a causa di mutazioni nel gene LMNAriuniscono forme gravi, come la distrofia muscolare congenita (CMD) ad essa collegata LMNAo a presentazioni più attenuate come la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED), e al momento non esistono trattamenti curativi.
Il pesce come modello
Da materiale genetico estratto da due pazienti affetti da CMD collegati a LMNA e tre da DMED, gli autori dello studio hanno generato cinque nuove linee di pesci zebra, ciascuna portatrice di una diversa mutazione genetica che causa la malattia.
Come nei pazienti, le capacità e le strutture muscolari di questi pesci modello mostrano segni di disfunzione e struttura muscolare (minore velocità di nuoto, ridotta resistenza, riduzione delle dimensioni delle fibre, disturbi della frequenza cardiaca, ecc.). Queste somiglianze tra uomo e animale confermano la patogenicità delle mutazioni genetiche e la rilevanza di questi nuovi modelli per dedurre l’efficacia di possibili terapie.
Miglioramento delle capacità motorie
La somministrazione di L-carnitina o creatina a pesci modello attraverso l’acqua che nuotano mostra benefici significativi sulla loro funzione muscolare, con una possibile inversione del deterioramento motorio (nuoto più veloce, migliore resistenza). Questi effetti dipendono però dalla mutazione: alcuni esemplari hanno ottenuto benefici con una sostanza e non con l’altra, mentre altri non hanno rivelato effetti positivi degni di nota in seguito al trattamento, qualunque sia la molecola.
Questi risultati confermano il potenziale terapeutico della L-carnitina e della creatina nelle laminopatie e suggeriscono un’efficacia condizionata di queste molecole a seconda della mutazione in questione. Questa variabilità nella risposta terapeutica sottolinea l’importanza di tenere conto dell’anomalia genetica nella ricerca del trattamento.
Fonte
La creatina e la L-carnitina attenuano la laminopatia muscolare nel pesce zebra transgenico con mutazione LMNA.
Pan, SW, Wang, HD, Hsiao, HY et al.
Rappresentante Sci 2024 14(1): 12826.
