Nel Centro giovanile per la morte improvvisa le famiglie possono conoscere le cause della morte improvvisa della persona cara e beneficiare di un trattamento preventivo.
Da tre settimane Steve Diguet, 39 anni, convive con un defibrillatore impiantato sottopelle, sotto l’ascella. “Dobbiamo vederlo come un angelo custode e non come un vincolo”afferma questo ex direttore di officina e formatore di saldatura, che ha dovuto intraprendere una riqualificazione professionale per indossare questa scatola destinata a salvargli la vita in caso di problema. “Se mio fratello avesse avuto questo, lo avrebbe salvato…”. Il 2 febbraio 2022, suo fratello maggiore, allora 42enne, è morto per un arresto cardiaco avvenuto sette giorni prima, nel cuore della notte. “Gli avevo parlato il giorno prima al telefono, è stato bravissimo”ricorda con voce commossa l’abitante di Maulévrier (Maine-et-Loire).
Negli ultimi giorni della sua vita, in terapia intensiva, “Gli hanno fatto fare tanti test. E si sono accorti che aveva la sindrome di Brugada.continua. Questa patologia, quasi invisibile, provoca disturbi del ritmo cardiaco. Se Steve Diguet, padre di tre figli, è riuscito a scoprire di cosa era morto suo fratello, ha saputo anche che lui stesso ne era affetto, grazie al centro di cura dedicato alla morte improvvisa dei giovani, installato nei locali dell’Ospedale istituto del torace dell’Ospedale Universitario di Nantes.
50.000 morti improvvise all’anno
Nel 2012, quando il centro è stato inaugurato, è stato il primo del suo genere in Francia. Otto anni prima, il Centro di riferimento per le malattie ritmiche ereditarie aveva cominciato a concentrarsi sui pazienti affetti da malattie di origine genetica o ereditaria che potevano causare morte improvvisa, nonché sui loro familiari. Ma non è stato fatto nulla per qualcuno morto improvvisamente, senza seguito. È quindi questa lacuna che il professor Vincent Probst, cofondatore insieme a Hervé Le Marec, è venuto a colmare. “In più del 50% dei casi, l’attuazione immediata di uno studio familiare permette di identificare la causa della morte, di spiegarla ai parenti e di prevenire il verificarsi di morte improvvisa in altri membri della famiglia”.menziona l’Ospedale universitario di Nantes sul suo sito web.
“La morte improvvisa è la morte che avviene entro un’ora dalla comparsa dei sintomi”ricorda Vincent Probst, da una stanza destinata a riunire le famiglie durante le valutazioni cliniche. Ogni anno in Francia muoiono improvvisamente circa 50.000 persone, una delle principali cause di morte ancora in gran parte sconosciute. La rottura di un aneurisma è ampiamente citata per spiegare una morte improvvisa, ma spesso non è così. Se buona parte si spiega con attacchi cardiaci favoriti da fattori esterni, circa 2.000-5.000 decessi di soggetti sotto i 45 anni sono legati a malattie ereditarie del ritmo. Quindi screening da effettuare nelle immediate vicinanze per evitare altre tragiche morti. “Lo scopo dell’approccio è quello di effettuare uno screening clinico nei parenti di primo grado”.
Sostenere il rischio di colpa
Oltre alla partnership con i servizi di terapia intensiva, i professionisti del centro collaborano con il Samu che, in caso di morte, raccoglie il sangue e lo conserva. Tre settimane dopo, il centro chiama le famiglie “per suggerire di effettuare analisi genetiche sul soggetto deceduto e di poter predisporre uno screening familiare”spiega il professor Vincent Probst. Gli specialisti collaborano anche con i pubblici ministeri e la scientifica per prelevare campioni post-mortem durante le autopsie.
Al termine di queste analisi, “o troviamo qualcosa e sapremo dare una spiegazione” di morte, che consente di mettere in atto misure preventive per i familiari. “Oppure non troviamo nulla. In questo caso non potremo dare spiegazioni ma potremo rassicurare dicendo che abbiamo effettuato una valutazione completa, che non c’è nulla, che siamo tranquilli”. COSÌ, “questo è vantaggioso in entrambi i casi”.
A volte le persone si presentano al centro, dopo aver fatto ricerche su internet. Valérie Cotard, infermiera da 11 anni in questa struttura, riceve chiamate da Montpellier, Tolosa o Digione. Sebbene esistano altre reti simili altrove, tra cui Lione e Parigi, quella di Nantes rimane la più grande e strutturata. Mercoledì sono stati visitati i pazienti che avevano perso il figlio nel 2001. “Non è perché non abbiamo un campione che non possiamo fare nulla”indica l’infermiera di ricerca clinica. Oltre ad identificare la causa della morte, “le famiglie sono molto felici di sapere che possiamo fare qualcosa”osserva l’infermiera clinica. “L’interesse è poter mettere in campo misure preventive”.
Il defibrillatore non è l’unica soluzione: si possono prescrivere trattamenti farmacologici. Ad esempio, nel caso della sindrome del QT lungo, se non è stata fatta alcuna diagnosi, circa il 20% dei pazienti affetti dalla malattia muore. Con il trattamento non c’è più la morte. Il sostegno alle famiglie viene preso molto sul serio per contrastare la crisi “potenziale rischio di colpa”. Infatti, quando un genitore scopre di aver trasmesso la malattia, lo shock può essere brutale. “C’è un lavoro di sostegno psicologico per le famiglie. È molto importante poterli aiutare”conclude il professor Vincent Probst.
