essenziale
Un team di ricerca del laboratorio di Infinity a Tolosa sta avanzando a conoscenza di una malattia della pelle rara ma molto invalidante. La loro scoperta apre la speranza per il trattamento.
È una delle malattie genetiche rare e molto invalidanti. L’epidermolisi distrofica recessiva (RDEB) riguarda una nascita di oltre un milione e si manifesta da una condizione della pelle sotto forma di vesciche e ulcere dei primi mesi di vita. Con possibili complicazioni come infezioni della pelle e complicazioni di guarigione, problemi dentali e digestivi.
“Questa malattia della pelle non è curata e la dissociazione delle cellule si manifesta anche in tutte le mucose. Gli unici trattamenti consentono di alleviare il dolore del paziente e non sempre funziona ”, pone Nabila Jabrane-Ferrat, ricercatore del laboratorio di Infinity di Tolosa.
“Le cellule che uccidono il paziente sono come soldati senza arma, cerchiamo di riavviarle”
L’immunologo ha appena pubblicato, in collaborazione con una squadra dell’ospedale Saint-Louis (Paris Cité), promettenti opere sulla rivista Nature Communications. I ricercatori hanno esaminato più da vicino il sistema immunitario di 12 pazienti con malattia, a parte qualsiasi episodio di degrado. “Abbiamo notato un’attivazione del loro sistema immunitario e una non risposta allora. Vediamo che le cellule killer naturali non sono in grado di uccidere, come se fossero soldati disarmati e che non lo sapevamo nei pazienti.
Questa scoperta consente di espandere la conoscenza oltre la componente genetica. “Stiamo cercando in particolare di vedere come potremmo aumentare il sistema immunitario del paziente. Ciò apre prospettive terapeutiche “, conclude l’immunologo.
Salute
