Oxford Nanopore Technologies ha annunciato una nuova collaborazione con UK Biobank per creare il primo set di dati epigenetici completo e su larga scala al mondo. Il progetto utilizzerà la tecnologia di sequenziamento del DNA/RNA ricca di informazioni di Oxford Nanopore per mappare l’epigenoma di 50.000 campioni partecipanti per ottenere informazioni cruciali sui meccanismi della malattia, con l’obiettivo di migliorare i risultati dei pazienti. Questi dati disponibili al pubblico forniranno una risorsa unica per la comunità scientifica e offriranno nuove opportunità per far progredire la comprensione della genomica.
L’epigenetica è lo studio di come i fattori esterni, comprese le scelte di vita come il fumo e la dieta, possono modificare il DNA di un individuo. I cambiamenti epigenetici svolgono un ruolo fondamentale nell’espressione genica e influenzano il rischio di malattie come il cancro e la neurodegenerazione. Ad esempio, la ricerca mostra che l’epigenetica è fondamentale per scoprire come i tumori crescono e resistono ai trattamenti.
In uno studio, la profilazione epigenetica di una singola cellula ha fornito una visione dettagliata della diversità delle cellule tumorali all’interno di un singolo tumore, contribuendo ad aprire la strada a terapie antitumorali personalizzate che potrebbero superare la resistenza al trattamento. Il sequenziamento di Oxford Nanopore fornisce una panoramica del 98% dei marcatori di metilazione epigenetica nel genoma, rispetto a solo il 3% con i microarray di DNA. La metilazione è un esempio di epigenetica che prevede l’aggiunta di gruppi chimici (metilici) al DNA in posizioni specifiche senza modificare la struttura sottostante del DNA.
Oxford Nanopore è unico nella sua capacità di sequenziare basi “canoniche” C, A, G, T nonché marcatori di metilazione inclusi 5mC, 5hmC, 6mA e tutti i contesti. Questo livello di dettaglio senza precedenti è possibile grazie al sequenziamento diretto del DNA/RNA nativo di Oxford Nanopore, consentendo informazioni più ricche che prima erano fuori portata. Il sequenziamento Oxford Nanopore non richiede conversione chimica (bisolfito) per rilevare la metilazione, preservando tutte le basi metilate nel sequenziamento del genoma dei nanopori.
Pertanto, le modifiche epigenetiche a lungo raggio, le varianti strutturali (SV), i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e le ripetizioni possono essere tutti identificati e suddivisi in fasi in un unico set di dati. Questa collaborazione mira a catturare l’intero spettro dell’epigenoma, o dei marcatori epigenetici del genoma, in un’area della ricerca biomedica in rapida evoluzione con un notevole potenziale per migliorare la vita. Catturando il 98% dell’epigenoma, i ricercatori saranno in grado di comprendere meglio le cause dello sviluppo e della progressione della malattia, portando allo sviluppo di trattamenti mirati per condizioni come il cancro, le malattie neurologiche e le malattie rare.
È importante sottolineare che questo set di dati si concentrerà su partecipanti prevalentemente sani, fornendo una base preziosa per gli studi sulle malattie e supportando la creazione di profili di rischio a livello di popolazione, che consentiranno di adattare gli interventi sanitari in futuro. L’iniziativa potrebbe anche aprire la strada a nuove applicazioni cliniche, tra cui lo screening del rischio di malattie e una diagnostica più accurata per supportare il rilevamento della malattia in fase iniziale, fornendo speranza per interventi ben prima che i sintomi appaiano classici. Utilizzando questi dati, un giorno i medici potrebbero essere in grado di adattare i trattamenti ai profili epigenetici unici dei pazienti, migliorando l’efficienza e la personalizzazione dell’assistenza sanitaria.
Utilizzando questi dati, un giorno i medici saranno in grado di adattare i trattamenti ai profili epigenetici unici dei pazienti, consentendo un’assistenza sanitaria più efficace e personalizzata.
