Leggi per te 2024 n°17

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Forse un autoanticorpo specifico per la miosite da corpi inclusi

Le persone con miosite sporadica da corpi inclusi hanno molte più probabilità di altre di avere autoanticorpi diretti contro una proteina della membrana mitocondriale: NADH deidrogenasi 1 α sottocomplesso 11 o NDUFA11. Questi autoanticorpi potrebbero addirittura essere specifici della malattia, ipotesi convalidata su 287 pazienti europei, alcuni seguiti all'ospedale universitario di Nizza o all'ospedale Pitié-Salpêtrière di Parigi. Tra questi, il 3,5% era positivo per anti-NDUFA11, rispetto a nessuno in un gruppo di pazienti con dermatomiosite o polimiosite. Si noti che le anomalie dei mitocondri nel cuore delle fibre muscolari sono più comuni nella miosite da corpi inclusi. La loro presenza è anche uno degli elementi favorevoli alla diagnosi della malattia.
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Leggi le nostre notizie sui nuovi criteri diagnostici per la miosite a corpi inclusi

Lotta contro la sonnolenza nella distrofia miotonica

I farmaci psicostimolanti (modafinil, metilfenidato, ecc.) utilizzati per i disturbi del sonno o dell'attenzione vengono talvolta prescritti per ridurre la tendenza ad addormentarsi durante il giorno presente nella distrofia miotonica di tipo 1 (o malattia di Steinert) e di tipo 2.
Un team franco-canadese ha esaminato i dati di sei studi clinici sull'uso di questi farmaci nella distrofia miotonica. Sembrano ridurre l'affaticamento durante il giorno senza migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Sono necessari studi a lungo termine per caratterizzare meglio il grado di efficacia di questi trattamenti e i loro benefici e rischi a lungo termine: finora sono stati valutati solo su adulti e per una durata massima di un mese.
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