L’identificazione delle malattie infettive spesso rimane una prova di pazienza, ostacolata da test specifici limitati.
Eppure i ricercatori dell’Università della California, San Francisco (UCSF) hanno dimostrato che uno strumento unico, basato sul sequenziamento metagenomico di prossima generazione (mNGS), potrebbe trasformare questo paradigma. A differenza dei test tradizionali che prendono di mira un agente patogeno alla volta, questo metodo esamina ilinsieme DNA e RNA contenuti in a campione biologico.
L’idea si basa su un principio ingegnoso: estrarre tutto il materiale genetico da un campione – sia esso sangue, liquido cerebrospinale o respiratorio – e confrontarlo con un banca dati migliaia di agenti patogeni. In poche ore il test è in grado di stabilire a corrispondenza preciso e nominare il colpevole. Uno studio pubblicato in Medicina della natura esplorato l’efficacia di questo approccio sulle infezioni del sistema nervoso centrale, come l’encefalite o meningite. Tra il 2016 e il 2023 sono stati analizzati oltre 4.800 campioni, consentendo di stabilire un diagnostico accurato nell’86% dei casi. Queste patologie, particolarmente gravi, necessitano di trattamento carica rapidamente per limitare il rischio di complicanze.
Oltre alle infezioni neurologiche, è stata testata un’applicazione complementare della tecnologia su malattie respiratorie come la polmonite. Pubblicato in Comunicazioni sulla naturaanche questo studio ha mostrato risultati promettenti, in particolare grazie all’automazione del processo. Ciò riduce i tempi di analisi, rendendo questo metodo ancora più accessibile in situazioni di emergenza.
Un altro grande vantaggio della tecnica risiede nella sua capacità di rilevare agenti patogeni precedentemente sconosciuti. I ricercatori lo vedono come uno strumento chiave per identificare potenziali virus a rischio pandemico, in un mondo in cui gli sconvolgimenti ambientali favoriscono l’emergere di nuove malattie infettive.
Tuttavia, questa innovazione solleva questioni di accesso. Attualmente mNGS è disponibile in laboratori specializzati come quello di Delve Bio, azienda che commercializza la tecnologia. Con i risultati disponibili in due giorni, questo servizio potrebbe diventare uno standard per casi clinici complessi.
Poiché la ricerca continua ad espandere le applicazioni degli mNGS, questa tecnologia segna un punto di svolta nella diagnosi medica. Nel prossimo futuro potrebbe cambiare completamente la gestione delle malattie infettive, siano esse comuni o emergenti.
Cos’è il sequenziamento metagenomico di nuova generazione (mNGS)?
Il sequenziamento metagenomico di nuova generazione, o mNGS, è una tecnica recente in microbiologia medico. A differenza dei test tradizionali che prendono di mira un agente patogeno specifico, mNGS analizza tutto il materiale genetico – DNA e RNA – contenuto in un campione biologico. Questo metodo funziona confrontando le sequenze genetiche ottenute con un enorme database di migliaia di agenti patogeni. Ciò consente di identificare con precisione virus, batteri, funghi o parassiti presenti nel campione.
Uno dei principali vantaggi dell’mNGS è la sua capacità di rilevare agenti patogeni rari o sconosciuti. Questa proprietà è essenziale per identificare rapidamente le minacce emergenti, come i nuovi virus con potenziale pandemico.
Infine, l’automazione del processo rende gli mNGS particolarmente rapidi, con risultati accessibili nel giro di poche ore o giorni, aprendo la strada a diagnosi e trattamenti più efficaci.