Lo screening per questa malattia dagli effetti potenzialmente gravi è stato finora mirato alle popolazioni che presentavano il rischio genetico più elevato.
È una delle malattie genetiche più diffuse al mondo, eppure in precedenza non veniva rilevata in tutti i bambini nati in Francia. All’inizio di novembre la situazione è cambiata: l’anemia falciforme è diventata la quattordicesima malattia riscontrata in tutti i bambini alla nascita. Lo screening neonatale viene effettuato nel reparto maternità prelevando gocce di sangue su una carta assorbente, dopo una piccola puntura sul tallone. Ora viene offerto sistematicamente ai genitori.
L’anemia falciforme colpisce l’emoglobina, una sostanza contenuta nei globuli rossi che viene utilizzata per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. I globuli rossi vengono distorti a forma di mezzaluna, ostruendo i piccoli vasi sanguigni e bloccando il flusso sanguigno. Impediscono poi la corretta circolazione dell’ossigeno ai muscoli e agli organi e innescano crisi vaso-occlusive, responsabili di dolori a volte insopportabili. La malattia è anche la principale causa di ictus nei bambini e talvolta porta a gravi infezioni. Inoltre, a causa della loro deformazione, la milza distrugge più globuli rossi, il che porta all’anemia.
Aumento del numero dei casi
La malattia è particolarmente diffusa tra le popolazioni di origine africana. Ecco perché fino ad ora lo screening riguardava i neonati i cui genitori provenivano dalle aree in cui il rischio genetico è maggiore: Antille, Guyana, Riunione, Mayotte, Africa subsahariana e regione mediterranea. Ma dal 2022 l’Alta Autorità sanitaria ne ha raccomandato la generalizzazione, soprattutto a causa dell’aumento del numero dei casi. “Siamo passati dai circa 400 neonati sottoposti a screening nel 2016 a più di 680 nel 2022”, sottolinea il professor Jean-Benoît Arlet, internista dell’ospedale Georges-Pompidou (AP-HP), specialista in questa malattia. L’HAS ha inoltre evidenziato l’eterogeneità nello screening mirato a seconda della regione: “Più di tre bambini su quattro ne beneficiano nell’Île-de-France, rispetto a appena uno su due a livello nazionale nel 2020, mentre nessuna regione in Francia è esente da casi”, Ha ricordato l’Autorità sanitaria.
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Nonostante questa generalizzazione dello screening, il professor Arlet non prevede un’esplosione del numero di neonati malati: “Ciò equivarrà a dieci pazienti aggiuntivi. Ma è importante affinché non vi sia alcuna perdita di opportunità per loro. Infatti, nei neonati sottoposti a screening si attua immediatamente un trattamento con oracillina, un antibiotico, per evitare infezioni.spiega il medico. Un trattamento di base che aiuta a ridurre gli attacchi, l’idrossiurea, viene somministrato dopo il primo attacco che richiederà il ricovero ospedaliero.
Si contano invece migliaia di nuovi portatori sani scoperti. L’anemia falciforme è infatti una malattia a trasmissione cosiddetta “autosomica recessiva”: la malattia si manifesta solo nei bambini in cui ciascun genitore ha trasmesso un gene mutato. Due genitori portatori del gene corrono quindi un rischio su quattro di concepire un bambino malato. E quando un bambino è portatore sano, almeno uno dei genitori lo è. “Quando si scopre che un bambino è portatore del gene, i genitori verranno informati per iscritto. Ciò permette loro di essere avvisate del rischio se non ne sono consapevoli e di poter eventualmente prendere in considerazione una consulenza genetica in vista di una futura gravidanza. conclude il professor Jean-Benoît Arlet.
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