Lo scorso fine settimana pazienti, medici e ricercatori si sono scambiati le ultime informazioni sulla malattia durante il congresso nazionale dell’Associazione francese della coroideremia organizzato a Montpellier, uno dei centri di riferimento su questa rara patologia genetica che colpisce il cromosoma X e colpisce gli uomini: inizialmente incapace di vedono di notte, perdono gradualmente la vista.
Riusciremo un giorno a curare la coroideremia, una rara malattia genetica che colpisce il cromosoma X e causa cecità nei pazienti? A Montpellier, questo fine settimana dell’Ascensione, ricercatori, medici e pazienti sono venuti da tutto il mondo, Stati Uniti, Inghilterra, Canada, Germania, Belgio, per promuovere la conoscenza, su invito dell’associazione France Choroideremia, nata a Montpellier, che celebra il suo ventesimo compleanno quest’anno.
Ricercatori e medici hanno inoltre reso la città uno dei rari centri di riferimento francesi, con Strasburgo e Parigi (due centri).
Coroideremia in breve
La coroideremia è una malattia rara riscontrata in circa 800 pazienti in Francia, legata a una mutazione genetica presente nei figli che non erano malati.
Questa mutazione impedisce la “buona salute” dei vasi del tessuto cellulare situato sotto la retina, tessuto che garantisce il corretto funzionamento della retina e dei fotorecettori.
La malattia spesso inizia durante l’infanzia, con problemi di vista notturna. Poi, con l’avanzare dell’età, anche il campo visivo diurno si restringe, fino alla cecità. Attualmente non esiste alcun trattamento disponibile.
La dottoressa Vasiliki Kalatzis dirige l’unità “visione” Inserm dell’istituto di neuroscienze e la professoressa Isabelle Meunier, oculista dell’ospedale universitario di Montpellier, coordina il centro di riferimento dedicato alle malattie genetiche dell’occhio.
SYLVIE CAMBON
Con un fratello e un figlio affetti dalla malattia, il primo, 50 anni, “si muove con un bastone”il secondo, 20 anni, “non presenta segni visibili”Marie-Catherine Grès-Faure, “portatore sano” del gene responsabile e presidente nazionale della France Choroidérémie, rappresenta queste famiglie di pazienti che, da molto tempo, non “non lo so” : “Siamo stati sottoposti a screening nel 1988-1989 In famiglia dobbiamo risalire al fratello di mia nonna che era cieco”spiega il presidente.
Se oggi vengono diagnosticati 800 pazienti, molti di loro non ne sono consapevoli: “Spesso confondiamo la coroideremia con la retinite pigmentosa ma finché non capiremo esattamente cosa sta succedendo, non saremo in grado di curarla”insiste l’abitante dell’Hérault che si sforza di riunire le competenze per far avanzare la scienza: “Essere sottoposti a screening significa essere in una banca dati ed essere ai blocchi di partenza per il giorno in cui ci sarà una cura”.
Intanto questo fine settimana ha portato a Montpellier Rémi du Chalard, vincitore del concorso Lépine 2024 con il dispositivo Artha, un’invenzione destinata a restituire l’autonomia ai non vedenti.
“Non c’è spazio per errori”
“C’era una terapia genica offerta ai pazienti, è stata fermata Con una malattia che progredisce molto lentamente, è molto difficile dimostrare che un trattamento sia efficace su 300 pazienti, quando si hanno meno risposte due anni quando si sperimenta un nuovo protocollo. sul diabete o sul cancro”si rammarica Isabelle Meunier, che non perde la speranza.
Che senso ha lo screening se nulla è possibile? “Non posso dirlo. In tutti questi pazienti uno stile di vita impeccabile, che spazia dall’alimentazione all’attività sportiva, permette di ritardare di circa dieci anni la comparsa dei sintomi più invalidanti”, afferma la dottoressa, allegata, per ciascuno dei suoi pazienti – segue 6000 famiglie, la metà per retinite pigmentosa, il 2% per coroideremia – a “riprendere la storia familiare”E “identificare i segni clinici”.
“Non c’è spazio per errori. È importante porre fine all’attuale diagnosi irregolare”. Per lei il congresso organizzato a Montpellier è anche un’occasione per farlo “rimobilitare le squadre”.
All’Inserm, Vasiliki Kalatzis lavora direttamente su “cellule pazienti”, “non utilizzare cellule animali è già un grande passo”. Attualmente si stanno seguendo diverse strade per ripristinare le funzioni indebolite nei pazienti. “Sappiamo come mettere in contatto le cellule ricondizionate con la retina, ma non abbiamo trovato come creare un ambiente favorevole che permetta ai neuroni di riconnettersi”deplora Isabelle Meunier.
Per l’americano Eric Hartman, la cui fondazione finanzia la squadra del Montpellier, la soluzione c’è “probabile”.
SYLVIE CAMBON
Per Benoît, il francese, ed Eric, l’americano, “la speranza di vivere meglio”
“La perdita dell’autonomia, lo avevo previsto, la perdita dei rapporti sociali, un po’ meno…” Benoît Grèze, 51 anni, descrive senza tabù gli effetti della malattia, diagnosticata a Montpellier, quando aveva vent’anni. Faccia a faccia, riesce ad ambientarsi “un occhio” del suo interlocutore.
Eric Hartman, di New Orleans, Louisiana, afferma di distinguersi “una sagoma”. “Sono vecchio, ma credo che vedrò soluzioni per le diverse fasi della malattia, che sia il trapianto di cellule o l’optogenetica, la stimolazione dei nervi ottici, ho la speranza di vivere meglio”.scivola l’americano, che dedica la sua vita, oltre alla pittura, alla raccolta di fondi per finanziare la ricerca sulla coroideremia.
“Quando abbiamo iniziato eravamo in 14, abbiamo donato 1.000 dollari ciascuno. Oggi abbiamo distribuito 5,5 milioni di dollari per la ricerca in 19 paesi”annuncia.
Per Benoît Grèze la vita è un susseguirsi di rinunce: “Dobbiamo soffrire continuamente il lutto, guidando, sciando, facendo jogging, andando in bicicletta da soli…” Questo Héraultais vive a Parigi “perché con una disabilità è più facile”uno dei dieci pazienti francesi ad aver beneficiato della terapia genica nel 2018, “nell’occhio sinistro, il più colpito”, senza risultati evidenti fino ad oggi, ha la vista che ha continuato a peggiorare.
“Ero fisico radiofonico, avrei potuto fare un’altra carriera… Sono tornato in EDF, dove posso lavorare, gestire i contratti, grazie a software adattati. Non penso al pensionamento anticipato, è già così difficile. Nell’ultimo anno non sono stato in grado di leggere senza assistenza.
A volte audiolibri, come “Mona’s Eyes”, il romanzo evento dell’inizio del 2024, in cui l’autore, Thomas Schlesser, racconta come una bambina minacciata di perdere la vista scopre i dipinti dei più grandi artisti con la complicità di suo nonno . “Mi piaceva molto viaggiare, andare ai musei… non vedo più le opere, non mi importava”sorride fatalisticamente, Benoît Grèze.
