L’ESSENZIALE
- La malattia di Parkinson di solito si manifesta in età avanzata, con un picco tra gli 85 e gli 89 anni.
- Tuttavia, ci sono rari casi prima dei 45 anni.
- Secondo un nuovo studio, questi sono collegati a una mutazione nel gene SGIP1.
Ogni anno in Francia circa 25.000 persone sono affette dal morbo di Parkinson l’Istituto Nazionale di Sanità e Ricerca Medica (Inserm). Generalmente questa patologia degenerativa si manifesta in età avanzata, con un picco tra gli 85 e gli 89 anni. Tuttavia, anche se molto rari, esistono casi prima dei 45 anni, cioè forme precoci.
Parkinson ad esordio precoce: coinvolta una mutazione nel gene SGIP1
In un nuovo studio pubblicato sulla rivista Medicina dei rapporti cellularii ricercatori hanno scoperto una delle ragioni di queste prime forme di malattia di Parkinson: la mutazione di un gene chiamato SGIP1. Secondo la loro ricerca, colpisce le cellule cerebrali, influenzando il modo in cui comunicano.
Gli scienziati hanno scoperto la mutazione del gene SGIP1 durante un caso clinico. In una famiglia, infatti, due figlie hanno sviluppato il morbo di Parkinson in tenera età. Il loro neurologo, il professor Ramachandiran Nandhagopal, insieme al genetista dottor Patrick Scott, hanno cercato di capire il motivo di questi due primi casi all’interno della stessa famiglia. È stato quindi con l’intento di fornire risposte ai pazienti che i ricercatori hanno scoperto la mutazione nel gene SGIP1.
Per comprendere l’effetto di questa mutazione nel cervello, gli scienziati hanno continuato le loro ricerche in laboratorio. In collaborazione con il team del professor Patrik Verstreken presso Centro VIB-KU Leuven per la ricerca sul cervello e sulle malattiehanno studiato la variazione genetica utilizzando i moscerini della frutta.
La disfunzione delle sinapsi potrebbe spiegare i primi casi di Parkinson
Gli insetti presentavano gli stessi sintomi motori e cerebrali dei pazienti affetti da Parkinson. Esaminando le cellule cerebrali di queste mosche, i ricercatori hanno scoperto che la mutazione del gene SGIP1 colpisce le sinapsi, cioè la regione di contatto tra due neuroni che permette loro di comunicare.
Inoltre, gli scienziati hanno anche osservato che venivano influenzate anche le funzioni di riciclaggio e degradazione delle proteine delle sinapsi. Ciò significa che il cervello non era più in grado di pulire le sinapsi per mantenerle in salute. Il che potrebbe essere un fattore esplicativo nello sviluppo precoce del Parkinson.
“Questo lavoro supporta l’ipotesi che il mantenimento della salute delle sinapsi sia essenziale per la sopravvivenza dei neuroni per tutta la vita.“, indica in un comunicato la dottoressa Marianna Decet, una delle autrici dello studio. Secondo lei, dovremmo prevenire ulteriormente la comparsa di malattie neurodegenerative prestando attenzione alle proteine nelle sinapsi.
“La scoperta di questa mutazione nel gene SGIP1 è entusiasmante perché offre una nuova prospettiva su come si sviluppano i disturbi neurologici. indica Sabine Kuenen, un’altra autrice dello studio. Ci ricorda che anche piccoli cambiamenti nel nostro codice genetico possono avere un profondo impatto sulla funzione cerebrale.”
È necessario condurre ulteriori studi per comprendere meglio l’impatto della mutazione del gene SGIP1 nello sviluppo precoce della malattia di Parkinson.
