Dopo un lungo girovagare medico, la paziente ha incontrato il dottor Ryan Osborne, un oncologo di Los Angeles, che è stato in grado di fare la diagnosi giusta e di aiutarla. La malattia rara di cui soffre il paziente si chiama neurofibromatosi, detta anche malattia di Von Recklinghausen.
La neurofibromatosi può colpire la pelle, le ossa e il sistema nervoso
Ciò che sappiamo di questa malattia rara, secondo Orpha.net, è che può manifestarsi in modi diversi a seconda dell’individuo. La malattia può colpire la pelle, le ossa, il sistema nervoso, gli occhi, le ossa e diversi organi, come i polmoni, l’apparato digerente, l’apparato urinario, le ghiandole endocrine o anche i vasi sanguigni. Per questo paziente citato dal Daily Mail la neurofibromatosi è stata dichiarata dalla nascita di migliaia di tumori in tutto il corpo. “Si sistemano anche al naso e in bocca”, riferisce il quotidiano inglese. Il paziente, infatti, “presente escrescenze sul cuoio capelluto, nella bocca, su tutto il viso, sulle braccia, sulle gambe, sui glutei, sul seno e sulla zona genitale. I tumori gli ostruiscono quasi completamente il naso, rendendolo respirazione quasi impossibile“.
A cosa è dovuto?
È una malattia genetica. Viene nominato il gene responsabile NF1 e si trova sul cromosoma 17. Il gene NF1 è un gene soppressore del tumore, che non funziona più a causa della mutazione. Egli comanda (…)
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