Parla con uno di loro, “per davvero”. Nell'ambito dell'operazione “1.000 ricercatori nelle scuole”, 90 studenti del liceo Saint-François d'Assises di Montigny-le-Bretonneux (Yvelines) hanno beneficiato questo lunedì di un incontro con la ricercatrice Lucile Hoch.
Formatosi all'Università di Versailles – Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), questo scienziato è specializzato in malattie genetiche all'interno del laboratorio I-Stem. La struttura, situata a Corbeil-Essonnes (Essonne), è nata 20 anni fa sotto l'impulso dell'associazione AFM–Telethon e Inserm.
“Questo intervento ci permette di affrontare approcci scientifici direttamente collegati al programma”, spiega Claire Courdier, professoressa di Scienze della Terra e della Vita (SVT). Per i giovani è l’occasione per parlare con un ricercatore vero, quello che non vedi mai”. “L’idea è anche quella di mostrare loro come ciò che insegniamo può essere utilizzato nella vita reale”, aggiunge Vanessa Gieldon, un’altra insegnante SVT.
Tre milioni di persone colpite in Francia
Affascinati dalla presentazione, gli studenti si sono immersi nei colpi di scena del DNA e delle mutazioni genetiche, negli spietati capricci dell'ereditarietà e nelle speranze di nuovi approcci terapeutici. Hanno scoperto gli incredibili progressi nella terapia genica, questo metodo che consiste nel fornire i “geni dei farmaci” nel nucleo delle cellule.
“Gli scienziati hanno identificato e referenziato circa 8.000 malattie genetiche. Colpiscono più di 3 milioni di persone in Francia, spiega Lucile Foch. Oggi in questa classe siete in sessanta: ciò significa che tre di voi potrebbero essere colpiti. Dovresti sapere che il 95% di queste malattie non ha ancora cure. Questo è il nostro lavoro in laboratorio: trovare soluzioni”.
Nella stanza si alzano le mani. “È possibile rilevare questi geni problematici nei genitori prima che abbiano un figlio? », vuole conoscere uno studente delle scuole superiori. “In Francia”, spiega la ricercatrice, “salvo rarissime eccezioni, non ci è permesso guardare nel Dna per vedere se abbiamo questa o quella mutazione genetica. “È una questione di bioetica, perché sarebbe simile all’eugenetica”.
“Non abbiamo il diritto di fare quello che vogliamo con il DNA”
“Ma se entrambi i genitori sanno di essere portatori di una malattia, possiamo ricorrere alla fecondazione in vitro per poter selezionare i geni sani? », chiede un altro adolescente. “Allo stesso modo, è impossibile, tranne che per malattie molto rare. Non abbiamo il diritto di fare quello che vogliamo con il DNA: è regolato da leggi molto severe», insiste Lucile Foch.
In Francia, tredici malattie genetiche vengono sottoposte a screening alla nascita, utilizzando il cosiddetto test “Guthrie”. L'AFM Telethon si batte affinché una quattordicesima malattia – l'atrofia muscolare spinale, una patologia mortale, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni – venga inserita anche nello screening neonatale. “In Belgio, questa malattia viene rilevata in tutti gli ospedali. L'obiettivo dell'AFM è convincere il governo francese. Si registra qualche progresso poiché lo screening è attualmente in fase di sperimentazione nel Grand Est e nella Nuova Aquitania», spiega lo scienziato.
Una cifra da capogiro: un’iniezione di terapia genica costa… 1 milione di euro. “E dobbiamo dire che in Francia siamo fortunati ad avere la previdenza sociale”, afferma Lucile Foch. Immaginate negli Stati Uniti, dove i genitori devono iniziare a raccogliere fondi…”.
Una speranza grande, legata alla malattia “emblematica” di Telethon, la distrofia muscolare di Duchenne, “una delle malattie genetiche più diffuse, con un'incidenza di 1/4000”. Uno studio clinico avviato nel 2021 in Francia e nel Regno Unito sta riscontrando “risultati incoraggianti” per i cinque bambini inclusi nello studio.
