Soffrendo di neuropatia uditiva, la piccola Opal Sandy è nata sorda. Oggi, all’età di 18 mesi, la bambina è in grado di rispondere ai suoni dei genitori e di pronunciare la parola “papà” grazie ad un trattamento dai risultati “spettacolari”.
Innumerevoli volte, Jo Sandy si è seduta dietro il suo bambino e ha provato. A volte applaudiva. Altri faceva rumore, il più forte possibile. Ad ogni tentativo aveva la stessa speranza: quella di vedere la sua piccola Opale, sorda dalla nascita, girarsi. Ma disperatamente, la testa bionda del giovane britannico rimase immobile. Ora, la madre confida il suo sollievo in un comunicato stampa del NHS, il servizio sanitario pubblico britannico, pubblicato giovedì 9 maggio: “È mozzafiato”. Grazie alla terapia genica che consiste nel sostituire un gene “malato” con un gene “farmaco” (tramite l’introduzione di materiale genetico come DNA o RNA), il bambino che oggi ha 18 mesi può sentire. Come parte di questo studio globale con risultati acclamati come “spettacolare” dal suo direttore, Opal Sandy è diventata la prima paziente a sottoporsi a tale trattamento. Così come il più giovane.
La bambina è nata con una malattia genetica, la neuropatia uditiva, che impedisce una buona comunicazione tra l’orecchio interno e il cervello. Nel dettaglio, questa neuropatia è dovuta alla variazione di un singolo gene, OTOF. Quest’ultimo assicura normalmente la produzione di una proteina (otoferlina) che permette alle cellule che rivestono l’orecchio interno di comunicare correttamente con il nervo uditivo. Circa 20.000 persone nel Regno Unito, Germania, Francia, Spagna e Italia soffrono di sordità a causa di un’anomalia in questo gene.
Entro quattro settimane dall’operazione, un’iniezione nella coclea (parte dell’orecchio interno) in anestesia generale, la piccola Opal ha reagito ai suoni. Dopo 24 settimane, il suo udito era quasi normale per i suoni deboli, come i sussurri. Oggi la bambina risponde alla voce dei suoi genitori e può dire parole come “papà” O “arrivederci”.
“Eravamo così felici”
“Quando Opal poteva sentirci battere le mani senza aiuto, è stato incredibile”ha testimoniato sua madre Jo Sandsì. “Eravamo così felici quando il team clinico ha confermato a 24 settimane che il suo udito captava anche suoni e parole più deboli”lei ha aggiunto. “Questi risultati sono spettacolari e migliori di quanto mi aspettassi”ha affermato il professor Manohar Bance, del Cambridge University Hospital e investigatore capo dello studio CHORD, iniziato nel maggio 2023. “Speriamo che questo sia l’inizio di una nuova era per le terapie geniche per l’orecchio interno e per molti tipi di perdita dell’udito”.Ha aggiunto.
Altri studi simili sono in corso o stanno per iniziare all’inizio di quest’anno negli Stati Uniti, in Europa e in Cina, alcuni dei quali hanno avuto successo. All’inizio di quest’anno, l’ospedale pediatrico di Filadelfia ha annunciato che si trattava di un bambino di 11 anni “nato profondamente sordo” sentito “per la prima volta nella sua vita” dopo la terapia genica e quattro mesi dopo l’operazione, il bambino presenta solo una perdita dell’udito da lieve a moderata. Uno studio pubblicato all’inizio dell’anno sulla rivista medica La Lancetta ha rivelato che un trattamento simile somministrato in Cina a sei bambini sordi ha permesso a cinque di loro di riacquistare l’udito.
