L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia rara in cui i globuli rossi vengono distrutti in modo anomalo. Ciò è causato da una mutazione nelle cellule del midollo osseo, che rende i globuli rossi vulnerabili agli attacchi del sistema immunitario. Questa distruzione provoca anemia (mancanza di globuli rossi), coaguli di sangue e talvolta urine scure, soprattutto al mattino. Colpisce principalmente i giovani adulti e può essere difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi sono vari.
Una malattia subdola e dai tanti volti
Come una fabbrica la cui linea di produzione va male, le cellule staminali emopoietiche – quelle che producono globuli rossi, piastrine e linfociti – falliscono. Risultato: distruzione dei globuli rossi, formazione di coaguli di sangue (trombosi) e debolezza generale nella produzione di cellule del sangue.
Sebbene questa malattia possa colpire tutte le età, colpisce soprattutto i giovani adulti. I suoi sintomi, come pezzi di un puzzle complesso, variano da un paziente all’altro. Oltre all’anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi, dal 30 al 40% dei pazienti sviluppa trombosi. Immaginate dighe improvvise che bloccano la circolazione nei fiumi: vasi epatici, addominali, cerebrali o addirittura cutanei. Questi blocchi possono causare dolori addominali, gonfiore degli arti, ingrossamento del fegato o anche forti mal di testa.
Un meccanismo invisibile, ma devastante
La causa della EPN? Una mutazione acquisita del gene PIGA, che si comporta come un codice difettoso in una macchina complessa. Questa mutazione impedisce la produzione di alcune proteine che proteggono le cellule del sangue dagli attacchi del sistema immunitario. Private di questa protezione, le cellule vengono distrutte in massa dal “complemento”, elemento chiave del nostro sistema di difesa. E contrariamente a quanto suggerisce il nome, l’emoglobinuria parossistica notturna non si manifesta solo di notte: l’emolisi, o distruzione dei globuli rossi, continua per tutto il giorno. Se l’urina scura al risveglio è un segno distintivo, è presente solo nel 25% dei pazienti.
Una sfida medica per il Marocco
In Marocco, la EPN è ancora in gran parte sconosciuta. Questa ignoranza ritarda la diagnosi, mentre la gravità della malattia può essere pericolosa per la vita dei pazienti. Peggio ancora, alcuni trattamenti, sebbene efficaci, rimangono inaccessibili nel Paese. Di fronte alla complessità della malattia, è urgente la necessità di centri di riferimento specializzati per cure adeguate.
