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La bioinformatica in aiuto dei pazienti affetti da fibrosi cistica

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Questo testo fa parte del quaderno speciale Innovare per una cura migliore

Uno studio recente, condotto tra gli altri dall’Istituto di Biologia Integrativa e sistemi presso l’Università di Laval, hanno rivelato l’esistenza di cloni patogeni adattati ai polmoni di persone affette da fibrosi cistica. Una scoperta preziosa resa possibile grazie alle innovazioni tecnologiche nel sequenziamento.

Roger Levesque studia attentamente da anni il bacillo del pus blu (Pseudomonas aeruginosa). Nel corso del tempo, il professore della Facoltà di Medicina e ricercatore presso l’Istituto di biologia integrativa e dei sistemi dell’Università Laval ha creato un vasto database microbico. Raccoglieva così ceppi prelevati da pazienti, animali o dalla terra, dai fiumi e dai laghi. Ma solo di recente è riuscito a sequenziare questi genomi, in stretta collaborazione con esperti delle università di Cambridge e Oxford. Lavoro che ha portato ad un’importante scoperta.

Cloni resistenti

Pubblicato sulla rivista Scienzaquesto lavoro ha fatto luce su come il bacillo blu del pus, un batterio innocuo in un ambiente naturale, abbia generato cloni patogeni destinati a colonizzare i polmoni dei pazienti affetti da fibrosi cistica. “Questi cloni hanno sviluppato caratteristiche che permettono loro di sopravvivere all’interno dei macrofagi, le cellule immunitarie polmonari, che normalmente li distruggono”, spiega Roger Levesque. Si tratta di ceppi che non si riscontrano, ad esempio, nelle persone che soffrono di altri tipi di infezioni della pelle o degli occhi. »

Questa rivelazione arriva in un momento cruciale, poiché l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha posto ancora una volta il 2024 come Pseudomonas aeruginosa nella lista degli agenti patogeni da tenere d’occhio. Come altri batteri, il bacillo blu del pus ha attirato l’attenzione dell’OMS per la sua preoccupante resistenza agli antibiotici. Tuttavia, la ricerca di nuove cure richiede di migliorare la conoscenza di questi batteri dalla formidabile adattabilità e che rappresentano una grande minaccia per la salute umana.

Pertanto, lo studio a cui hanno partecipato Roger Levesque e i suoi colleghi dell’Istituto di biologia integrativa e dei sistemi dell’Università Laval, Irena Kukavica-Ibrulj e Jeff Gauthier, costituisce senza dubbio un notevole progresso. “Questo ci consentirà di monitorare i cloni patogeni nei pazienti affetti da fibrosi cistica in modo molto più preciso con i marcatori che stiamo attualmente sviluppando”, sottolinea Levesque. Questo ci aiuterà a scoprire come intervenire con la terapia antibiotica prendendo di mira esattamente questi ceppi, senza dover tenere conto dell’intera gamma di ceppi che possiamo vedere ovunque. »

Nuove prospettive

Questa promettente svolta non sarebbe stata possibile senza i significativi progressi compiuti nel campo della bioinformatica negli ultimi anni. “È straordinario ciò che possiamo fare oggi in termini di analisi delle malattie infettive. Siamo arrivati ​​​​a un punto tale da poter sequenziare il genoma di una cellula umana infetta, come un macrofago. Disponiamo di strumenti incredibili che non avevamo nemmeno cinque anni fa”, afferma Roger Levesque. Il suo laboratorio è stato in grado di sviluppare lavori di alto livello nel campo della genomica grazie al sostegno finanziario di Genome Canada e Génome Québec.

Con l’evoluzione della tecnologia, anche i costi della ricerca sono diminuiti in modo significativo. “Il genoma del primo ceppo di Pseudomonas aeruginosa è stato sequenziato nel 2000 per la somma di 5 milioni di dollari. Oggi possiamo eseguire lo stesso sequenziamento per circa 50 dollari nel mio laboratorio, testimonia Roger Levesque. Inoltre, la qualità del sequenziamento è ora molto più elevata. Possiamo vedere mutazioni puntiformi nei geni microbici, cosa che prima non potevamo fare. »

Realizzato in collaborazione con Julian Parkhill, riconosciuto esperto di bioinformatica dell’Università di Cambridge, il lavoro effettuato sui batteri Pseudomonas aeruginosa portare nuove prospettive. E non solo per quanto riguarda la ricerca di cure efficaci. “Abbiamo utilizzato la tecnologia e una metodologia che può essere utilizzata per altre infezioni di microrganismi. Ciò apre la strada a studi più importanti per comprendere meglio come un batterio non patogeno nell’ambiente possa evolversi per causare malattie nell’uomo e negli animali”, conclude Roger Levesque.

Questo contenuto è stato prodotto dal team delle pubblicazioni speciali di Dovererelativo al marketing. La scrittura del Dovere non ha preso parte.

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