Lo screening prenatale non invasivo (NIPT) viene eseguito sul DNA libero circolante della madre (lncDNA) per rilevare la trisomia 21 nel feto. In Francia, questo test viene utilizzato nelle donne in gravidanza il cui esame combinato del primo trimestre (marcatori sierici e misurazione della traslucenza nucale) dà un rischio di sindrome di Down compreso tra 1/1000 e 1/51. Ma ha anche il potenziale per rivelare preziose informazioni sulla salute materna. Poiché l’lcDNA è composto per circa il 10% da DNA placentare e per il 90% da DNA materno, un tumore canceroso presente in quest’ultimo può rilasciare il suo DNA in circolo e quindi interferire nella ricerca dell’aneuploidia fetale portando a un risultato insolito. I casi di scoperta di cancro materno in questo particolare contesto hanno spinto i ricercatori dell’American National Institutes of Health (NIH) a lanciare uno studio chiamato Identifica per esplorare questa strada e arrivare a raccomandazioni future.
Risultati eloquenti
È stata effettuata una ricerca per il cancro nelle 107 donne incinte incluse nella coorte la cui analisi LCDNA aveva dato un risultato insolito o la cui ricerca di aneuploidie era fallita. Combinando la risonanza magnetica dell’intero corpo con la ricerca del DNA tumorale e l’analisi di diversi marcatori biologici, il cancro è stato rilevato nel 48,6% di questi pazienti, come indicato dai risultati pubblicati il 4 dicembre 2024 su Giornale di medicina del New England.
La speranza di un seguito migliore
Nel 59,6% dei casi risultati positivi si trattava di linfoma, cancro del colon-retto (17,3%), cancro al seno (7,7%) e altri tumori in proporzioni inferiori. Gli autori indicano che mentre la risonanza magnetica ha mostrato elevata sensibilità e specificità, i biomarcatori erano di scarsa utilità nel rilevare questi tumori. Lo specificano “Sono necessari ulteriori dati per identificare i modelli di sequenziamento del DNA e altri biomarcatori in grado di identificare le donne incinte che hanno maggiori probabilità di avere un cancro e per determinare l’approccio migliore per il follow-up”.
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