L'ESSENZIALE
- Le ciglia primarie sono una sorta di antenne presenti sulle nostre cellule e che hanno il ruolo di captare segnali meccanici e biochimici.
- I motoneuroni dei pazienti affetti dalla malattia di Charcot hanno meno ciglia primarie e anche quelle che rimangono sono più corte del normale.
- I ricercatori hanno scoperto che la disfunzione delle ciglia primarie è legata alla mutazione del gene C21orf2.
La disfunzione delle ciglia primarie potrebbe essere collegata alla causa della morte di neuroni motori e quindi essere una delle cause dello sviluppo della SLA, o malattia di Charcot, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Cervello. Queste ciglia primarie sono, secondo l'Istituto Nazionale di Sanità e Ricerca Medica (Inserm), specie di antenne presenti sulle nostre cellule che hanno il ruolo di captare segnali meccanici e biochimici.
Un'interruzione primaria delle ciglia legata alla mutazione del gene C21orf2
In ricerche precedenti, era stato dimostrato che il gene C21orf2 era collegato alla malattia di Charcot. In altre patologie, gli scienziati hanno già osservato che le mutazioni in questo gene possono alterare le ciglia primarie.
Quindi, in questo nuovo studio, i ricercatori volevano capire se le mutazioni C21orf2 avessero le stesse conseguenze per i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica.
I motoneuroni dei pazienti affetti da questa patologia hanno meno ciglia primarie rispetto a quelli delle persone non malate. Anche le ciglia primarie che rimangono sono più corte del normale.
“Questo danno strutturale impedisce la corretta trasmissione del segnale, indica il dottor Mathias De Decker, primo autore dello studio, in a comunicato. Abbiamo scoperto (…) che un percorso chiave per la salute dei motoneuroni era interrotto. Quando ciò accade, i motoneuroni hanno difficoltà a formare connessioni essenziali tra nervi e muscoli, chiamate giunzioni neuromuscolari.“
Per vedere se queste conseguenze sulle ciglia primarie fossero collegate alle mutazioni di C21orf2, gli scienziati hanno ripristinato i livelli di C21orf2 nelle cellule mutate. Risultato: i difetti nelle ciglia sono stati riparati e la via di segnalazione e le connessioni neuromuscolari sono state ristabilite. Ritengono quindi che le ciglia primarie potrebbero essere un bersaglio terapeutico per la malattia di Charcot.
Ciglia primarie, un potenziale bersaglio terapeutico per la malattia di Charcot
Oltre a C21orf2, i ricercatori hanno anche osservato difetti simili delle ciglia nei motoneuroni dei pazienti affetti da SLA con mutazioni nei geni ALS e C9orf72. “Queste osservazioni sollevano numerosi interrogativi e aprono prospettive per ulteriori ricerche.”, stima il professor Philip Van Damme, un altro autore dello studio. Le ciglia primarie potrebbero quindi rappresentare un bersaglio terapeutico molto interessante per la SLA.
Ogni anno in Francia si registrano circa 2,7 nuovi casi di malattia di Charcot ogni 100.000 abitanti. Ospizi civili di Lione. Questa patologia è caratterizzata da paralisi progressiva con esito fatale.dopo 3-5 anni di sviluppo in media“, secondo Inserisci.
