Avvio del progetto europeo ARTEMIS sull’epidemiologia delle malattie rare
Atassia congenita non progressiva, o paralisi cerebrale atassico, è a condizione molto rara, con una prevalenza di 0,8 ogni 10.000 nati vivi, stabile in Europa negli ultimi 30 anni. La sua fisiopatologia rimane poco compresa.
Il progetto ARTEMIDElanciato il 1 giugno 2024, ha l’obiettivo principale di acquisire nuove conoscenze per comprendere l’origine di questa patologia, prevederne la storia naturale e misurarne l’impatto.
Coordinato dall’Ospedale Universitario di Tolosaquesto progetto sfrutterà il potenziale della più grande raccolta europea di dati sull’atassia congenita non progressiva e di dati di ricerca raccolti prospetticamente nell’ambito del progetto per:
- Affinare i criteri per identificare e diagnosticare questi bambini,
- Caratterizzare finemente il fenotipo, in particolare il profilo cognitivo,
- Sviluppare una classificazione dettagliata delle immagini cerebrali con una migliore identificazione di modelli che suggeriscono un contesto acquisito o un contesto genetico,
- Migliorare la diagnostica e la definizione delle priorità dei geni candidati attraverso l’implementazione di una pipeline all’avanguardia per l’interpretazione clinica delle varianti e l’uso di tecniche avanzate per l’analisi dell’intero genoma nei bambini con eziologia poco compresa.
Un altro approccio metodologico innovativo sviluppato in questo progetto si basa su analisi dei dati medico-amministrativiche sarà standardizzato utilizzando modelli comuni in Europa e sarà interrogato per studiare le traiettorie di cura e mettere in discussione queste conoscenze per migliorare l’assistenza.
Questo progetto, ottenuto in risposta al bando 2023 del Programma congiunto europeo sulle malattie rare (EJPRD) “Studi di storia naturale indirizzati ai bisogni insoddisfatti nelle malattie rare”, è coordinato dal Dott.ssa Catherine ARNAUD, del dipartimento di sanità pubblica ed epidemiologia clinica dell’ospedale universitario di Tolosa. Riunisce neurologi pediatrici, genetisti ed epidemiologi provenienti da nove paesi partner o collaboratori (Germania, Svezia, Spagna, Francia, Belgio, Grecia, Norvegia, Danimarca e Ungheria) attorno al centro di coordinamento di Tolosa. Il progetto si avvarrà anche di altre competenze di gruppi di riferimento in Europa (Rete di riferimento europea sulle malattie neurologiche rare (ERN-RND) e a livello internazionale (Consorzio Internal Cerebral Palsy Genomics) che stanno collaborando al progetto.
Risultati
► In definitiva, ARTEMIS contribuirà a migliorare la nostra comprensione di questa malattia rara. La strategia diagnostica dovrebbe essere perfezionata grazie a un’identificazione più affidabile dei pazienti, che potrebbe portare a un trattamento più mirato. L’identificazione dei biomarcatori dovrebbe consentire una diagnosi genetica mirata e portare ad una possibile consulenza per le famiglie.
IL spin off per l’istituzione vanno ben oltre la promozione accademica che verrà effettuata per questo progetto. Il database europeo sulla paralisi cerebrale, inclusa la paralisi cerebrale atassica, sarà ospitato dall’Ospedale universitario di Tolosa nell’ambito del progetto e oltre: si tratta di un strumento epidemiologico unico al mondoche contiene dati sui bambini nati dal 1976 in 18 paesi europei e che posizionerà l’Ospedale Universitario come attore chiave nel campo dell’epidemiologia della paralisi cerebrale.
Inoltre, ARTEMIS consentirà di affinare le nostre conoscenze metodologiche e statistiche sulle malattie rare e di sviluppare una strategia di messa a disposizione e condivisione dei dati epidemiologici raccomandati in Europa, che possa essere mobilitata in altri contesti e su altre patologie rare.
Questo progetto è stato sostenuto dall’ANR (ANR-23-RAR4-0008-01) e ha ricevuto finanziamenti dal programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea nell’ambito dell’EJP RD COFUND EJP No. 825575.
