Si tratta di una decisione incomprensibile per i pazienti affetti da una forma rara della malattia di Charcot (ALS-SOD1 per la sclerosi laterale amiotrofica legata a una mutazione nel gene SOD1). Lo ha deciso in ottobre l’Alta Autorità della Sanità a non sostenere più un trattamento sperimentale a causa del suo beneficio incerto.
Un vero duro colpo per i pazienti interessati; In Francia sono meno di un centinaio coloro che soffrono di questa grave malattia degenerativa. che provoca la paralisi progressiva dei muscoli e uccide nel giro di pochi anni. Questo è il caso di Sébastien Matt, direttore d’azienda 48enne di Albertville. Questo padre di due figli di 20 e 17 anni ha visto comparire i primi sintomi quest’anno. Era gennaio. “Non riuscivo più a stare in punta di piedi, non avevo più forza nei polpacci…” Consulta il medico, ma le sue analisi non indicano nulla di anormale. Lui, che dirige un’impresa di pulizie e sgombero neve a Méribel (Savoia), inizialmente attribuisce la colpa alle lunghe giornate.
“Mi avreste visto a maggio, avevo difficoltà a muovermi”
La fine della stagione si avvicina e i sintomi sono ancora presenti. Successivamente effettua esami neurologici e la diagnosi cade: Sébastien, come sua madre, soffre di una rara forma di malattia di Charcot.
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I medici gli suggeriscono di beneficiare di una cura sperimentale: QAlsody, a base della molecola tofersen, che mira a rallentare la progressione della malattiae somministrato ad alcuni pazienti in impasse terapeutico dal 2021. Molto rapidamente, Sébastien ha notato a miglioramento della mobilità. “Mi avreste visto a maggio, avevo difficoltà a muovermi. Mi hanno dato un passaggio per aiutarmi a sollevare il piede e oggi non lo uso più perché non mi serve più. E’ un bene così” c’è un’evoluzione.”
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Progressi che Sébastien teme di vedere ridotti al nulla, dopo la decisione delle autorità sanitarie di fine ottobre. L’autorità ha rifiutato l’accesso cosiddetto “anticipato” a questo trattamento, una procedura che consente il rimborso di un farmaco anche se gli studi in corso non ne hanno ancora pienamente dimostrato i benefici. “Mi fa male il cuore”dice Sébastien, che scoppia in lacrime. “Noi ti diamo qualcosa e te lo riprendiamo…” Sua moglie Delphine lo prende tra le braccia. “C’è l’accettazione della malattia, poi il fatto che ci sia una cura che ti permetta di allungare la vita. E adesso questa possibilità ci viene tolta”si rammarica, anche lei commossa fino alle lacrime.
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“Dobbiamo combattere”
Se Delphine e Sébastien faticano a trovare le parole perché sono così commossi, Ci spiegano che hanno voluto testimoniare per essere aiutati nella loro lotta. “Lotto per i miei figli. È abbastanza semplice. Se trasmetto loro questa malattia, vorrei che avessero qualcosa per superarla”spiega Sébastien. Delphine sottolinea l’importanza di firmatario la petizione lanciata dall’Associazione per la ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
“È importante che le persone affette da SLA e pochissime di quelle che possono beneficiare di questo trattamento possano averla. Permette alle famiglie di avere qualche anno in più. Forse Sébastien avrà la fortuna di poter diventare nonno con questo trattamento. Senza di esso, ci sono pochissime possibilità. Quindi è davvero qualcosa per cui dobbiamo lottare e far conoscere. Non possiamo privare le persone di qualcosa che esiste e che può dare loro un’ulteriore aspettativa di vita”.
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HAS intervista il laboratorio il 20 novembre
L’Alta Autorità della Sanità (HAS) deve sentire mercoledì prossimo (20 novembre) il laboratorio che ha sviluppato la cura in vista di un nuovo parere. Nell’a “messa a fuoco” pubblicato venerdì 8 novembrel’istituzione sostiene di avere “ben consapevole della gravità di questa patologia e condivide la speranza che l’arrivo di una cura possa suscitare per tutti i pazienti interessati”. Ma lei spiega “non disporre di dati conclusivi che gli consentano di rispondere favorevolmente” alla richiesta di accesso anticipato del laboratorio e al“la invita a fornire tali dati”.
Anche HAS lo sottolinea “la valutazione del farmaco Qalsody sta proseguendo, proprio in questo momento, nel corso di un altro procedimento, avendo il laboratorio Biogen anche chiesto il rimborso ai sensi del diritto comune” oltre alla richiesta di autorizzazione all’accesso anticipato. “Il confronto con il laboratorio, che avrà il compito, se necessario, di presentare eventuali dati o argomentazioni utili, proseguirà nelle prossime settimane”al fine di a “nuova opinione”. Spetterà poi alle autorità pubbliche, sulla base di questo parere, decidere sull’eventuale copertura di Qalsody da parte dell’assicurazione sanitaria, come avviene per qualsiasi farmaco.
