Fino ad ora, lo screening per l’anemia falciforme veniva effettuato selettivamente nella Francia metropolitana, principalmente in base all’origine geografica dei genitori. Era sistematico solo nei territori d’oltremare. Questo approccio mirato lascerà spazio – da questo 1È Novembre – allo screening universale.
Una malattia in progressione
I numeri parlano chiaro: nel 2022 sono stati confermati 84 casi di anemia falciforme maggiore. O un caso ogni 1.065 nascite. E il numero di bambini diagnosticati ha visto un aumento significativo, da 431 nel 2016 a 684 nel 2022.
Questa generalizzazione dello screening risponde a una raccomandazione dell’Alta Autorità della Sanità emessa alla fine del 2022. Una decisione motivata da diversi fattori:
- L’anemia falciforme è la malattia genetica più comune alla nascita;
- I primi sintomi possono comparire già a partire dai 3 mesi (anemia acuta o cronica, maggiore sensibilità alle infezioni, ecc.);
- Rappresenta la principale causa di ictus nei bambini;
- La malattia provoca una significativa morbilità e riduce l’aspettativa di vita.
Come avviene lo screening?
Lo screening neonatale viene effettuato nel reparto maternità (a volte a casa) prelevando gocce di sangue su una carta assorbente, dopo una piccola puntura sul tallone o sulla mano del neonato.
Effettuato gratuitamente tra 2 e 3 giorni dopo la nascita, questo test è molto efficace. In 20 anni non sono stati segnalati falsi positivi (un falso positivo è un risultato del test che indica falsamente la presenza di una condizione o malattia quando non esiste).
Fonte : Direzione Generale della Sanità – Alta Autorità della Sanità
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