dislipidemia in una donna di 48 anni

Presentazione

Abbiamo ricevuto per consulto una donna di 48 anni che fino ad allora godeva di buona salute. La sua storia familiare materna è tuttavia segnata da un nonno morto per infarto miocardico all’età di 41 anni, una madre affetta da diabete di tipo 2 oltre a dislipidemia mista, e una sorella di 36 anni in percorso esplorativo per ipercolesterolemia. Non conosce la storia medica del suo ramo paterno.

È stato su richiesta della sua famiglia che ha richiesto una consulenza endocrinologica. L’obiettivo: valutare il suo profilo lipidico in base alla sua storia e ai recenti risultati biologici. La paziente racconta che poco più di dieci anni fa aveva già raccontato ai suoi cari la scoperta del colesterolo alto. Ma non erano state effettuate ulteriori esplorazioni.

Valutazione biologica

Poco dopo, all’età di 38 anni, su richiesta della medicina del lavoro è stata effettuata una valutazione biologica. I risultati sono stati i seguenti:

In quella data le fu prescritta una terapia con statine, ma la prese solo occasionalmente. Negli anni successivi, i suoi livelli di colesterolo aumentarono fino ai valori seguenti:

La paziente ha confermato un’assunzione irregolare del trattamento con statine, che aveva addirittura interrotto circa due anni prima della visita. Dopo l’interrogatorio, non ha riportato sintomi o storia cardiovascolare personale.

L’esame clinico ha evidenziato una pressione arteriosa di 110/60 mm Hg, un peso di 60,7 kg e un indice di massa corporea di 26 kg/m² (un BMI superiore a 25 kg/m² indica sovrappeso, almeno superiore a 30 kg/m² obesità). Non è stato osservato alcun arco corneale. La funzione cardiopolmonare era normale, senza segni di xantomi tendinei o xantelasmi.

Sono state effettuate ulteriori valutazioni biologiche sulla paziente e su alcuni membri della sua famiglia stretta. I risultati di questi test, insieme al profilo lipidico della madre e della sorella, sono mostrati nella tabella seguente.