La professoressa Karin Dahan, specializzata in medicina interna e direttrice del Centro di genetica umana presso l’Istituto di patologia e genetica (IPG) è attenta al processo con il paziente.
Come funziona una consulenza genetica? Viene effettuato da un genetista e/o da un consulente genetico. Durante la visita viene prodotto un riassunto della cartella clinica del paziente e un albero genealogico per comprendere meglio la sua storia medica personale e familiare. Può anche essere eseguito un esame clinico. A volte ti potrebbero essere richiesti esami aggiuntivi come valutazioni oftalmologiche, cardiache, ecc. Una consulenza genetica non porta sistematicamente all’esecuzione di un test genetico. Possono essere poste domande sulla salute dei cari del paziente: figli, genitori, zie/zii, cugini, ecc.
Se alcuni dei tuoi cari hanno una disabilità, una malattia, malformazioni, ecc. anche se deceduti (indipendentemente dall’età), è utile informarsi prima della visita il nome della malattia e il nome del medico che lo assume loro o se ne è fatto carico. Infine, può essere effettuato un test genetico. Si tratta di un esame del sangue che non richiede il digiuno. È normale attendere il risultato per un po’. L’analisi genetica richiede più tempo di un normale esame del sangue. Infine, per preservare la riservatezza, il risultato dell’analisi genetica viene restituito al paziente stesso solo in occasione di una seconda visita.
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