Per la prima volta Romane, 10 anni, ha potuto mangiare una torta in occasione del suo compleanno. Questo non è il caso della più piccola delle sue sorelle, Lou, di 2 anni. Entrambe le ragazze soffrono di Sama, ovvero la sindrome da attivazione dei mastociti, che causa una serie di sintomi, tra cui dolore cronico e affaticamento. Una malattia autoimmune identificata di recente per la quale la ricerca è solo all’inizio.
Supponente potrebbe essere un eufemismo quando si tratta di descrivere il personaggio di Lucie Aupetit, la loro madre. Questa residente di Espiens, oltre a gestire una vita quotidiana scandita dalla patologia dei suoi figli, ha dovuto affrontare sette anni di peregrinazioni mediche prima che al suo figlio maggiore fosse diagnosticata. E deve affrontare, oggi, il rifiuto di prendersi cura dei più piccoli. “I gastropediatri mi dicono che il suo caso è troppo complicato, non vogliono seguirla. È scandaloso. Vedere tuo figlio soffrire e nessuno vuole aiutarlo è terribile. »
Crisi terribili
Per Romane la salvezza è arrivata dall’ospedale Necker, e più in particolare dal dottor Polivka, specialista in forme rare di mastocitosi infantile. “Purtroppo, poiché in Francia non ci sono fondi per la ricerca, è partita per gli Stati Uniti”, si rammarica Lucie Aupetit, visto il miglioramento delle condizioni di vita di sua figlia, che avrebbe desiderato per la sua figlia più piccola. “Prima che venissero diagnosticati, gli attacchi erano terribili. C’era sempre qualcosa che non andava, il minimo virus diventava un inferno. E quando è invisibile, la gente non capisce quanto sia doloroso. Ho sentito la gente dire che stavo facendo troppo. Siamo stati addirittura oggetto di un’indagine sociale perché mia figlia era troppo spesso al pronto soccorso. Mi arrabbiavo con i dottori che non riuscivano a trovare cosa c’era che non andava in lei. Romane è la persona più coraggiosa che conosco. »
“Quando è invisibile, le persone non capiscono quanto sia doloroso. Ho sentito la gente dire che stavo facendo troppo”
Ogni manifestazione della malattia – che si tratti di dolori intestinali, diarrea, vomito, cistite interstiziale, prurito, congestione nasale, mal di testa, vampate di calore, difficoltà di concentrazione – può essere causata da una serie di fattori scatenanti, in primis l’alimentazione, ma anche lo stress. farmaci, alte temperature e persino affaticamento.
Rispecchiando l’esperienza dei primi anni di sua figlia, paralizzata dal dolore, Lucie Aupetit si ritrova nel libro di Marie Garin “Nessuno mi credette” ad aver attraversato le stesse vicissitudini prima di riconoscere finalmente il Sama di sua figlia.
Ingegnere di formazione, proprio come suo marito, Lucie Aupetit ha fatto molte ricerche per comprendere la malattia di cui soffriva Romane, si è abbonata a riviste mediche e ha parlato molto con le famiglie che vivevano la stessa situazione. “Ho anche pensato di tornare a scuola per studiare medicina. » Sei mesi dopo l’inizio del trattamento, Romane è irriconoscibile: “Non soffre più di insonnia, ha meno problemi di comunicazione, anche se il vagabondaggio medico ha causato ritardi nell’apprendimento. A volte cominciava anche a lamentarsi quando soffriva, perché fino ad allora non sapeva cosa volesse dire non soffrire…”
Informazioni chiare e affidabili
Quando compaiono i sintomi di Lou, Lucie Aupetit ha già esperienza degli adattamenti da mettere in atto. “Quando allattavo mangiavo solo quattro cibi diversi. Ha già dovuto subire due trasfusioni a causa della carenza di ferro. Sono diventato uno specialista nella lettura dei risultati delle analisi. Ma ancora una volta abbiamo dovuto combattere. Una volta mia figlia è quasi svenuta a causa di Doliprane. Non è allergica al paracetamolo, ma all’eccipiente. Di conseguenza, le sue capsule devono contenere solo il principio attivo e le produce solo una farmacia parigina. Poiché nessuno vuole curarla qui, siamo andati a vedere uno specialista in Belgio. Da quando è in cura è ingrassata, gioca, sorride, dice anche di avere fame. Spendiamo più di 500 euro al mese in integratori alimentari, ma almeno cerchiamo di trattare le conseguenze senza poter agire direttamente sulla causa”, constata Lucie Aupetit, descrivendo il carico mentale associato al cibo, ai farmaci e all’igiene quotidiana.
La madre progetta di creare un’associazione affinché i genitori possano “avere informazioni chiare e attendibili, offrire formazione e interventi. Voglio che i miei figli un giorno abbiano una vita normale. »
