“A causa di un gene familiare, ho una possibilità su due di sviluppare l’Alzheimer prima dei 50 anni”

“A causa di un gene familiare, ho una possibilità su due di sviluppare l’Alzheimer prima dei 50 anni”
“A causa di un gene familiare, ho una possibilità su due di sviluppare l’Alzheimer prima dei 50 anni”
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John Jennings e sua sorella Emily vivono con una spada di Damocle appesa sopra le loro teste. Ha 39 anni e vive a Edimburgo (Scozia); la sorella ha 42 anni e vive a Coventry (in Inghilterra): a causa del loro patrimonio genetico, sono entrambi presenti un rischio del 50% di sviluppare la malattia di Alzheimer prima dei 50 anni. La storia della famiglia Jennings inizia negli anni ’80. Al nonno di John ed Emily fu diagnosticata la malattia per la prima volta intorno ai 50 anni: i suoi quattro fratelli e sorelle lo seguirono poco dopo, anch’essi intorno ai 50 anni.

La malattia di Alzheimer “familiare”.

Non credendo alle coincidenze, Carol (la madre di John ed Emily) si fa coraggio e invia una lettera all’University College di Londra (in Inghilterra) che lavora sulla malattia di Alzheimer. Studiando i geni della famiglia Jennings, i ricercatori britannici fecero una scoperta nel 1991: i cinque pazienti presentavano la stessa mutazione favorente la formazione di placche amiloidi nel cervello. Un semplice esame genetico del sangue rivelerebbe se Carol è portatrice del gene in questione, tranne per il fatto che la madre di John ed Emily rifiuta di sottoporsi, decisione compresa dai suoi figli.

La forma ereditaria della malattia di Alzheimer rimane rara

Ma negli anni 2000, quando John aveva 21 anni, sua madre iniziò a sviluppare i primi segni della malattia di Alzheimer. Carol finalmente morì nel (…)

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