Opal Sandy è il primo paziente trattato nell’ambito di uno studio globale di terapia genica, ha affermato l’NHS, il servizio sanitario pubblico britannico, in una dichiarazione rilasciata giovedì. È la prima paziente britannica e la bambina più piccola a ricevere questo tipo di trattamento.
La bambina è nata con una condizione genetica, la neuropatia uditiva, causata da un’interruzione dei segnali nervosi dall’orecchio interno al cervello.
Circa 20.000 persone nel Regno Unito, Germania, Francia, Spagna e Italia sono sorde a causa di un difetto in un gene che produce l’otoferina, una proteina necessaria alle cellule ciliate dell’orecchio interno per comunicare con il nervo uditivo. Entro quattro settimane dall’operazione, un’iniezione nella coclea (parte dell’orecchio interno) in anestesia generale, Opal rispondeva ai suoni. Dopo 24 settimane, il suo udito era quasi normale per i suoni deboli, come i sussurri.
Ora che ha 18 mesi, la bambina risponde alla voce dei suoi genitori e può dire parole come “papà” o “arrivederci”.
“Quando Opal poteva sentirci battere le mani senza aiuto, era incredibile”, ha detto sua madre Jo Sandy. Eravamo così felici quando il team clinico ha confermato a 24 settimane che il suo udito captava anche suoni e parole più deboli.
“Questi risultati sono spettacolari e migliori di quanto mi aspettassi”, ha affermato il professor Manohar Bance, del Cambridge University Hospital e ricercatore capo dello studio CHORD, iniziato nel maggio 2023. “Speriamo che l’inizio di una nuova era per le terapie geniche per l’orecchio interno e molti tipi di perdita dell’udito.”
Altri studi simili sono in corso o stavano per iniziare all’inizio di quest’anno negli Stati Uniti, in Europa e in Cina, alcuni dei quali hanno avuto successo.
All’inizio di quest’anno, l’ospedale pediatrico di Filadelfia ha annunciato che un ragazzo di 11 anni “nato profondamente sordo” sentiva “per la prima volta nella sua vita” dopo la terapia genica e quattro mesi dopo l’intervento chirurgico. Il bambino ora ha solo un disturbo da lieve a moderato perdita dell’udito.
Uno studio pubblicato all’inizio dell’anno sulla rivista medica La Lancetta ha rivelato che un trattamento simile somministrato in Cina a sei bambini sordi ha permesso a cinque di loro di riacquistare l’udito.
