Il Quebec rifiuta di includere nel suo piano di copertura pubblica un trattamento necessario per prevenire la morte prematura di un bambino di Bellechasse affetto da una rara malattia genetica. Nonostante le preghiere rivolte al ministro della Salute, Christian Dubé, lo Stato continua a rifiutarsi di rivedere la sua posizione con il pretesto che il farmaco è utilizzato principalmente per combattere l’obesità, segno che la Régie de l’assurance santé du Québec (RAMQ) lo respinge subito.
Xavier Renaud, 12 anni, non ha mai avuto un’infanzia normale. I primi sei mesi della sua vita li ha trascorsi quasi interamente al CHUL del Quebec, ricoverato per una malattia estremamente rara: un deficit di PCSK1, una malattia genetica diagnosticata, secondo la NORD (Organizzazione Nazionale per i Disordini Rari, organizzazione americana che si occupa di interessati alle malattie rare), in meno di 50 persone in tutto il mondo.
“Solo per darvi un’idea, il parcheggio ci è costato 1.000 dollari il primo anno”, spiega sua madre, Isabelle Asselin. Il via vai tra i nove medici specialisti che accompagnano Xavier continua a scandire la vita del ragazzo, dei suoi genitori e delle sue tre sorelle maggiori, con una ventina di ricoveri ospedalieri all’anno.
La carenza di PCSK1 provoca diversi disturbi ormonali e inibisce, tra le altre cose, la funzione neurologica che dà al corpo la sensazione di sazietà. Xavier non solo sente il bisogno costante di mangiare, ma il suo corpo immagazzina le calorie ingerite invece di convertirle in energia.
“Ciò significa che il cibo che entra nel corpo non viene bruciato, non viene utilizzato”, spiega il Dott.R Nabil Seidah, direttore dell’Unità di ricerca sulla biochimica neuroendocrina presso il Montreal Clinical Research Institute. Ciò significa anche che questo giovane non ha insulina e quindi diventa incline a sviluppare il diabete. PCSK1 è coinvolto anche nella secrezione dell’ormone della crescita: se il gene non adempie alle sue funzioni, la persona rischia di rimanere bassa. »
Xavier sperimenta tutti i sintomi di questa malattia genetica: soffre di iperfagia, obesità significativa, grave letargia e disturbi della crescita fin dalla giovane età. A 11 anni, il suo corpo infantile pesava 130 kg. Gli era impossibile muoversi normalmente: una semplice passeggiata era un’impresa.
La stanchezza ha compromesso anche l’istruzione di Xavier. “A un certo punto ci hanno parlato di mandarlo in una classe speciale”, spiega suo padre, Jean-François Renaud. Non perché soffra di una carenza – Xavier è il primo della sua classe – ma perché la sua mancanza di energia gli impediva di tenere il passo con gli altri. »
Cominciava a comparire anche il diabete e il fegato di Xavier si stava rapidamente deteriorando. “Si stava trasformando in cirrosi o cancro”, continua suo padre. Questo deterioramento dell’organo portò a due esiti: il trapianto di un nuovo fegato o la morte.
“Un piccolo miracolo” ad un grande prezzo
La malattia di Xavier era al di là di ogni speranza di remissione fino allo scorso giugno e all’arrivo di Imcivree e del suo ingrediente medicinale, setmelanotide, nella vita del ragazzo. Sei mesi di questo trattamento, approvato nel 2023 da Health Canada, sono riusciti a ripristinare il suo fegato, eliminare il diabete, riavviare la sua crescita e avviare una significativa perdita di peso.
“Ho molta più energia di prima”, sottolinea Xavier. Ho un amico che vive, beh, non è molto lontano, ma sono comunque riuscito ad andare a piedi da casa mia fino a lì. Anche quest’estate sono stati i 200e di Sainte-Claire: sono riuscita a uscire di nascosto e ad andare in chiesa per fare una sorpresa a mia madre. » Una camminata di un chilometro che solo sei mesi fa era impensabile.
“Non ci sono dubbi”, dice Marie-Claude Simard, direttrice della scuola elementare Morissette: “dalla caduta, Xavier ha perso peso, si muove più facilmente, ha meno fiato ed è un bambino più allegro. . »
“Questa medicina è un piccolo miracolo”, spiega il padre del ragazzo, Jean-François. “È la prima volta dalla nascita di Xavier”, aggiunge sua madre Isabelle, “che abbiamo un rimedio che porta solo cose positive. »
L’orizzonte del ragazzo si sta finalmente schiarendo, ma potrebbe bloccarsi di nuovo tra tre mesi, perché il miracolo ha un prezzo alto: quasi mezzo milione di dollari all’anno, che il Quebec, a causa delle regole in vigore al RAMQ, non prevede rimborsare.
Eccezione del Quebec
In Canada, il Quebec è l’unica provincia ad escludere immediatamente lo studio di trattamenti contro l’obesità in vista dell’inserimento nel piano di copertura pubblica. Tuttavia, l’Istituto nazionale di eccellenza per i servizi sanitari e sociali (INESSS), responsabile della valutazione delle domande di registrazione dei farmaci con l’obiettivo di formulare raccomandazioni al ministro, colloca Imciivree e setmelanotide in questa categoria, con grande sgomento delle autorità mondiali l’argomento.
“Il messaggio da dare alle autorità regolatorie che non sono a conoscenza di queste malattie rare è che setmelanotide è indicato per l’obesità genetica”, sostiene il D.Rif Karine Clément, dottore in medicina e direttrice di NutriOmique, un’unità di ricerca dell’Università della Sorbona e dell’INSERM specializzata nella fisiopatologia dell’obesità. Non si tratta solo di un farmaco per dimagrire, ma di un farmaco che agisce sul comportamento alimentare e sull’irrefrenabile fame biologica che avvertono questi pazienti. Non possiamo fonderlo con Ozempic, che ha un meccanismo d’azione diverso. »
INESSS si rifiuta anche di studiare il dossier Imcivree a causa della politica di esclusione in vigore in Quebec. Altrove in Canada, tuttavia, le province già rimborsano il setmelanotide. “Perché, in Quebec, non cambiamo la situazione? chiede Isabelle. Devo spostarmi affinché mio figlio abbia il diritto di vivere? »
Una petizione presentata all’Assemblea nazionale nell’autunno del 2024 e sponsorizzata dal Partito Liberale chiedeva al governo di rivedere la politica del Quebec per consentire l’inclusione dei trattamenti contro l’obesità nel piano pubblico. La Coalizione Avenir Québec ha mostrato una certa apertura e intende lanciare un progetto pilota per valutare l’efficacia di questi farmaci.
Su richiesta del Ministero della Salute, INESSS ha prodotto un documento che raccomanda lo studio di quattro delle cinque molecole contro l’obesità approvate da Health Canada. L’unico che INESSS esclude dalle sue raccomandazioni: setmelanotide.
“Questo farmaco riguarda una piccola nicchia di persone che convivono con l’obesità geneticamente dipendente”, specifica INESSS in Dovereche non corrispondeva al contesto del progetto pilota previsto e alla sua clientela target. »
L’istituto aggiunge tuttavia che il Ministero della Salute “ha ogni possibilità di scegliere di includere questo prodotto o altri prodotti attuali o futuri in un progetto pilota”.
Silenzio del ministro della Salute
L’endocrinologo pediatrico del CHUL che accompagna Xavier da molto tempo, il DRif Julie Gagné, ha scritto al Ministro della Sanità per implorarlo di includere Imcivree nel piano di assicurazione contro i farmaci del Quebec. “Esiste una cura efficace per la grave malattia di Xavier”, scriveva al ministro il 16 settembre, sottolineando che la generosità dell’azienda farmaceutica americana finirà entro pochi mesi. “C’è quindi un’emergenza” per Xavier, ha sostenuto il DRif Ha vinto, perché senza setmelanotide “è in gioco la sua prognosi vitale”.
Il dRif Gagné sottolinea inoltre che il costo delle cure non ricadrà sullo Stato poiché l’assicurazione privata del padre di Xavier potrebbe coprirlo. Il medico, però, ha smascherato l’assurdità della situazione sottolineando che “la compagnia assicurativa del paziente rifiuta la copertura per Imcivree […] data la mancanza di copertura RAMQ.”
“A nome del ministro della Salute, signor Christian Dubé, accusamo ricevuta della sua e-mail”, ha risposto il governo il giorno successivo. “Vi assicuriamo che alla vostra corrispondenza verrà dato un seguito adeguato. »
Xavier, il suo medico e la sua famiglia aspettano da 116 giorni.
